Genetische Analyse des CFTR-Gens zur Diagnostik der Zystische Fibrose (CFTR-Probe-basierte Methode, z. B. Multiplex-Next-Generation-Sequenzierung)

Was dieser Test misst

Das CFTR-Gen gibt Anweisungen für ein Protein, das den Salz- und Wassertransport in den Zellen reguliert. Mutationen in diesem Gen können Zystische Fibrose verursachen, indem sie die normale Zellfunktion stören. Dieser Test erkennt spezifische genetische Veränderungen (Mutationen) im CFTR-Gen mit Hilfe fortschrittlicher DNA-Sequenzierungstechnologie.

Warum es durchgeführt wird

Ärzte können diesen Test empfehlen, wenn Sie Symptome von Zystischer Fibrose (wie chronische Lungenentzündungen, Verdauungsprobleme oder Salzverlust) haben, eine familiäre Vorgeschichte der Erkrankung haben oder wenn Sie eine Schwangerschaft planen und eine familiäre Belastung durch Zystische Fibrose besteht.

Probenentnahme und Bearbeitung

Meist wird eine Blutprobe aus einer Armvene entnommen. Das Blut wird verarbeitet, um DNA zu isolieren, die dann auf bekannte CFTR-Mutationen mit einer speziellen genetischen Sonde untersucht wird. Die Ergebnisse sind meist innerhalb von 1–2 Wochen verfügbar.

Auswertung der Ergebnisse

Die Ergebnisse können normale Funktion des CFTR-Gens, eine bekannte Mutation, die mit Zystischer Fibrose verbunden ist, oder Varianten zeigen, die eine weitere genetische Beratung erfordern. Ihr Arzt erklärt die Bedeutung Ihrer Ergebnisse im Zusammenhang mit Ihrer persönlichen Vorgeschichte und Familienanamnese.