Vollständige Genomsequenzierung von Vollblut auf Mutationen in spezifischen Genen (z. B. Fanconi-Anämie-Signalwege)
Bei diesem Test wird das Erbgut aus Ihrem Blut untersucht, um Mutationen in Genen zu erkennen, die mit vererbten Bluterkrankungen wie der Fanconi-Anämie oder anderen genetischen Bluterkrankungen zusammenhängen.
["Eine genetische Untersuchung kann helfen, mögliche vererbte Risiken für die Blutgesundheit zu erkennen."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 94239-1
- Kurzcode
- F11 Full Mut Anl Bld/T Seq
- Synonyme
- F11 Full Mut Anl Bld/T Seq
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- Lavender-top (EDTA)
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Methode
- sequencing
- Probenvolumen
- 3 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Was dieser Test misst
Für den Test wird die DNA aus Ihrer Blutprobe sequenziert, um bestimmte Mutationen in Genen nachzuweisen, die mit Bluterkrankungen in Verbindung stehen. Dazu werden DNA-Abschnitte untersucht, die durch vererbte Erkrankungen verändert sein können – etwa solche, die zu einer Fehlfunktion der Blutzellen oder einer Krebsveranlagung führen.
So funktioniert der Test
Ihre Blutprobe wird so aufbereitet, dass die DNA isoliert wird; anschließend wird sie mit moderner Sequenziertechnik analysiert. Dabei werden Veränderungen (Mutationen) in den untersuchten Genen erkannt, die die Funktion Ihrer Blutzellen beeinflussen oder das Krebsrisiko erhöhen könnten.
Warum der Test angeordnet werden kann
Eine Ärztin oder ein Arzt kann diesen Test empfehlen, wenn in Ihrer Familie Bluterkrankungen oder bestimmte Blutkrebserkrankungen vorkommen oder wenn Symptome wie Anämie, Blutungsstörungen oder andere genetische Auffälligkeiten vorliegen.
Probenentnahme und Vorbereitung
Eine Blutprobe wird aus einer Vene entnommen, in der Regel in einer Praxis oder einem Labor. Aus dem Blut wird die DNA gewonnen und für die Sequenzierung vorbereitet. Die Entnahme ist meist schmerzlos und dauert nur wenige Minuten.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
◆Associated findings1
Häufige Fragen
Dieser Test kann vererbte genetische Erkrankungen der Blutgesundheit bestätigen oder ausschließen, Behandlungsentscheidungen unterstützen und helfen, Risiken für damit zusammenhängende Erkrankungen zu überwachen. Eine frühe Erkennung kann den Umgang mit Erkrankungen wie der Fanconi-Anämie oder anderen genetischen Bluterkrankungen beeinflussen.
Die Ergebnisse beziehen sich auf bestimmte Mutationen in Genen, die mit Bluterkrankungen zusammenhängen. Sie erhalten einen ausführlichen Bericht, in dem festgestellte Mutationen und ihre mögliche Bedeutung für Ihre Gesundheit erläutert werden.
Nein, dieser Test ist keine allgemeine Gesundheitsuntersuchung und kein Routine-Screening. Er dient speziell dem Nachweis von Mutationen in Genen, die mit Bluterkrankungen zusammenhängen.
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 16. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen