Genetische Mutationserkennung in Vollblut (Next-Generation-Sequencing-Panel)
Dieser Test untersucht mit moderner Sequenzierungstechnik eine Blutprobe auf bestimmte genetische Mutationen. Er hilft dabei, vererbte oder neu entstandene genetische Veränderungen zu erkennen, die das Gesundheitsrisiko beeinflussen oder bei der Auswahl einer Behandlung hilfreich sein können.
["Dieser Test kann bei der Diagnose oder Überwachung von Erkrankungen helfen, die mit genetischen Mutationen zusammenhängen."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 58937-4
- Kurzcode
- F12 gene Mut Anl Bld/T
- Synonyme
- F12 gene Mut Anl Bld/T
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- Lavender-top (EDTA)
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Methode
- molgen
- Probenvolumen
- 3 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Was dieser Test misst
Der Test analysiert DNA aus Ihrem Blut, um bekannte Mutationen in Genen zu erkennen, die mit bestimmten Erkrankungen zusammenhängen. Mit einer Hochdurchsatz-Sequenzierungsmethode wird eine gezielte Auswahl an Genen auf Veränderungen untersucht, die bei gesunden Menschen möglicherweise nicht vorhanden sind.
Warum der Test angeordnet wird
Ihr Arzt oder Ihre Ärztin kann diesen Test empfehlen, wenn in Ihrer Familie genetische Erkrankungen bekannt sind, Symptome auf eine genetische Erkrankung hindeuten oder Sie ein höheres Risiko für bestimmte Krebs- oder Stoffwechselerkrankungen haben. In manchen Fällen kann er auch für pränatale Untersuchungen oder zur Überprüfung auf Trägereigenschaften eingesetzt werden.
Probenentnahme und Vorbereitung
Ihrem Arm wird eine kleine Blutprobe entnommen. Das Blut wird bearbeitet, um DNA zu gewinnen, das anschließend für die Sequenzierung vorbereitet wird. Je nach Laborablauf und Geschwindigkeit der Sequenzierung dauert dieser Vorgang in der Regel einige Tage.
Testergebnisse und deren Interpretation
Die Ergebnisse werden von geschulten Genetikerinnen und Genetikern oder medizinischen Fachkräften ausgewertet. Sie erhalten einen Bericht, der gefundene Mutationen und ihre mögliche klinische Bedeutung erläutert. Einige Mutationen können gutartig (nicht schädlich) sein, während andere auf ein erhöhtes Risiko für bestimmte Erkrankungen hinweisen können.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Klinische Bedeutung
Kurzbezeichnung
Genetische Untersuchung auf Mutationen
Häufige Fragen
Wie lange dauert es, bis ich meine Ergebnisse erhalte?
Was bedeutet ein positives Ergebnis?
Muss ich mich auf diesen Test vorbereiten?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
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