Vollständige Gentestung der Blut-DNA (Zielgerichtete Sequenzierung)

Was dieser Test misst

Dieser Test beinhaltet die Sequenzierung von DNA, die aus Ihrem Blutabstrich gewonnen wird, um vollständige Mutationen (Deletionen, Duplikationen oder Substitutionen) in einer vordefinierten Gruppe von Genen zu identifizieren. Die Ergebnisse konzentrieren sich darauf, spezifische genetische Varianten zu erkennen, die klinisch relevant sein können, etwa solche, die mit erblichen Störungen oder Krebsrisiken in Verbindung gebracht werden.

Wie der Test funktioniert

Ihre Blutprobe wird verarbeitet, um die DNA zu isolieren. Hochmoderne Sequenzierungstechnologie liest den genetischen Code und vergleicht Ihre DNA mit einem Referenzsequenz für die Zielgene. Der Test kann auch Kopienzahlvariationen (CNVs) oder strukturelle Rearrangements in den interessanten Genen prüfen.

Warum er in Auftrag gegeben werden könnte

Ein Arzt könnte diesen Test empfehlen, wenn Sie eine familiäre Vorgeschichte erblicher Erkrankungen haben, Symptome einer genetischen Erkrankung zeigen oder ein höheres Risiko für bestimmte Krebsarten oder andere erblich bedingte Erkrankungen haben. Er kann auch für pränatale Screening-Tests, Trägeruntersuchungen oder als Teil einer diagnostischen Abklärung verwendet werden.

Probenentnahme und Vorbereitung

Eine Blutprobe wird aus einer Armvene entnommen. Das Blut wird verarbeitet, um die DNA zu gewinnen, die dann für die Sequenzierung vorbereitet wird. Dieser Prozess dauert in der Regel einige Tage, bevor die Ergebnisse verfügbar sind.