Genetische Mutationsanalyse für Intron 122 des intronassoziierten Gens (INTRON122) in Vollblut-DNA
Dieser Test untersucht bestimmte genetische Veränderungen in einem Gen, das mit möglichen erblich bedingten Erkrankungen in Verbindung gebracht wird. Dafür wird die DNA aus Ihrem Blut analysiert.
["Er hilft dabei, seltene genetische Varianten zu erkennen, die Gesundheitsrisiken oder Erkrankungen beeinflussen können, bei denen eine genetische Beratung sinnvoll ist."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 81761-9
- Kurzcode
- F8 intron 1+22 Inv Mut Anl Bld/T
- Synonyme
- F8 intron 1+22 Inv Mut Anl Bld/T
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- Lavender-top (EDTA)
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Methode
- molgen
- Probenvolumen
- 3 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Was dieser Test misst
Dieser Test weist Mutationen in einem bestimmten Bereich (Intron 122) eines Gens nach, das mit erblich bedingten Erkrankungen zusammenhängen kann. Der Test konzentriert sich auf die DNA, die aus Ihren Blutzellen gewonnen wird und Ihr Erbmaterial enthält.
Warum der Test angeordnet werden kann
Ihr behandelnder Arzt oder Ihre behandelnde Ärztin kann diesen Test empfehlen, wenn bei Ihnen oder einem Familienmitglied Symptome oder eine Vorgeschichte von Erkrankungen bestehen, die mit genetischen Mutationen in diesem Bereich zusammenhängen, oder wenn Sie aufgrund Ihrer Familiengeschichte ein erhöhtes Risiko haben.
Probenentnahme und Vorbereitung
Es wird eine Blutprobe aus Ihrer Armvene entnommen, ähnlich wie bei anderen Blutuntersuchungen. Das Blut wird aufbereitet, um die DNA zu isolieren, die dann auf die betreffenden genetischen Veränderungen untersucht wird.
Ergebnisse und Auswertung
Die Ergebnisse werden entweder als positiv (Mutation nachgewiesen) oder negativ (Mutation nicht gefunden) mitgeteilt. Für die Auswertung ist die Einschätzung durch einen genetischen Berater oder einen behandelnden Arzt erforderlich, um die Bedeutung für Ihre Gesundheit zu verstehen.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Klinische Bedeutung
Kurzbezeichnung
INTRON122-Mutationstest (Vollblut)
Häufige Fragen
Wie lange muss ich auf die Ergebnisse warten?
Wird dieser Test von der Krankenkasse übernommen?
Muss ich vor diesem Test nüchtern sein?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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