Genetische Analyse der Mutation im Intron 22 des Faktor IX-Gens (F9) durch Next-Generation-Sequencing
Dieser Test prüft genetische Veränderungen in der Region des Intron 22 des Faktor IX-Gens, das mit Blutgerinnungsstörungen wie der Hämophilie B in Verbindung steht.
["Erkennt erbliche genetische Variationen, die die Blutgerinnungsfunktion beeinflussen könnten."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 91679-1
- Kurzcode
- F8 intron 22 Inv Mut Anl Bld/T
- Synonyme
- F8 intron 22 Inv Mut Anl Bld/T
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- Lavender-top (EDTA)
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Methode
- molgen
- Probenvolumen
- 3 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Warum wird dieser Test durchgeführt?
Ihr Arzt kann diesen Test empfehlen, wenn Sie oder ein Familienmitglied Symptome einer Blutgerinnungsstörung, eine Vorgeschichte der Hämophilie B oder unerklärliche Blutungen oder Blutergüsse zeigen. Er kann auch Teil einer Schwangerschaftstestung sein, wenn in Ihrer Familie Faktor IX-bedingte Erkrankungen vorkommen.
Was Sie vor dem Test erwarten können
Keine besondere Vorbereitung ist nötig. Bei einer Schwangerschaftstestung wird Ihnen oder Ihrem Partner ggf. ein Blutabnahme entnommen. Bei anderen Fällen wird normalerweise eine Blutprobe aus einer Armvene entnommen.
Was bedeuten die Testresultate?
Die Ergebnisse zeigen an, ob die Mutation im Intron 22 vorliegt. Ein positives Ergebnis bedeutet, dass Sie die genetische Variation tragen, die mit einem Risiko für Hämophilie B verbunden ist. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt zur Auswertung und weiteren Schritte.
Häufige Gründe für die Durchführung des Tests
Der Test wird oft bei Verdacht auf eine Blutgerinnungsstörung, bei familiärer Vorgeschichte oder nach genetischer Beratung empfohlen. Er hilft, erbliche Mutationen vor Symptomen zu bestätigen oder auszuschließen.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Das Faktor IX ist ein Protein im Blut, das zur Blutgerinnung beiträgt. Mutationen in diesem Gen können seine Funktion beeinträchtigen und zu Hämophilie B führen – einer genetischen Erkrankung, die zu starken Blutungen führt. Eine frühe Erkennung ermöglicht eine gezielte Behandlung und Planung.
Kurzbezeichnung
Prüfung auf Mutationen im Intron 22 des F9-Gens (NGS)
Häufige Fragen
Wird dieser Test meine Krankenversicherungskosten beeinflussen?
Wie lange dauert es, bis ich die Ergebnisse bekomme?
Darf ich Blut spenden, wenn ich diesen Test habe?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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