Zum Inhalt springen

Genetische Untersuchung auf die Mutation im FAM134M-Gen im Vollblut

Veröffentlicht: 9. August 2026Aktualisiert: 16. August 2026

Diese Untersuchung prüft auf eine spezifische genetische Veränderung (Mutation) im FAM134M-Gen, die mit bestimmten gesundheitlichen Problemen in Verbindung gebracht werden kann. Dazu wird eine Blutprobe analysiert, um Ihr Erbgut zu untersuchen.

Kurzfassung

Diese Untersuchung hilft zu erkennen, ob Sie eine Mutation im FAM134M-Gen tragen, die Ihr Risiko für bestimmte genetische Erkrankungen beeinflussen kann.

Medizinisch geprüft von WellAlly-RedaktionsteamZuletzt geprüft 16. August 2026Redaktionelle Richtlinie

Wichtigste Fakten im Überblick

LOINC
69483-6
Kurzcode
F9 gene Fam Mut Anl Bld/T
Synonyme
F9 gene Fam Mut Anl Bld/T
Kategorie
Klinische Chemie
Probe
whole-blood
Probenbehälter
Lavender-top (EDTA)
Einheiten
N/A
Nüchtern
Nein
Population
Erwachsene
Geschlecht
all
Altersbereich
18–65 Jahre
Methode
molgen
Probenvolumen
3 mL
Probenstabilität
Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h
Hämolyse max.
0
Lipämie max.
0
Ikterus max.
0
Bearbeitungszeit
4–24 Stunden
Anordnung
routine

Warum diese Untersuchung empfohlen werden kann

Ihr Arzt könnte diese Untersuchung empfehlen, wenn in Ihrer Familie Erkrankungen bekannt sind, die mit Mutationen im FAM134M-Gen zusammenhängen, wie seltene genetische Erkrankungen wie bestimmte Formen der Muskeldystrophie oder Entwicklungsstörungen. Sie kann auch während der Schwangerschaft oder als Trägerprüfung in bestimmten Bevölkerungsgruppen eingesetzt werden.

Wie die Untersuchung funktioniert

Die Untersuchung umfasst die Entnahme einer kleinen Blutprobe. Das DNA aus Ihren Blutzellen wird extrahiert und auf das Vorhandensein der FAM134M-Mutation mit modernen genetischen Testmethoden untersucht.

Vorbereitung für die Untersuchung

Keine besondere Vorbereitung ist nötig. Sie könnten nur leichte Unannehmlichkeiten durch eine kleine Nadelnadelstichstelle spüren, was aber meist schnell verträglich ist.

Was Sie nach der Untersuchung erwarten können

Nach der Blutentnahme können Sie sofort wieder normal aktiv sein. Ihre Ergebnisse werden von Ihrem Arzt ausführlich erklärt.

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

Die Identifikation der FAM134M-Mutation kann helfen, Ihr Risiko für genetische Erkrankungen einzuschätzen, die sich auf Ihre Gesundheit oder die Ihrer zukünftigen Kinder auswirken könnten. Eine frühzeitige Erkennung kann Entscheidungen bei der Familienplanung, genetische Beratung und ggf. eine zielgerichtete medizinische Behandlung unterstützen.

Kurzbezeichnung

Genetische Untersuchung auf die FAM134M-Mutation

Häufige Fragen

Was bedeutet ein positives Ergebnis?
Ein positives Ergebnis bedeutet, dass Sie die FAM134M-Mutation tragen. Das bedeutet, Sie könnten diese Mutation an Ihre Kinder weitergeben. Es bedeutet nicht unbedingt, dass Sie eine damit verbundene gesundheitliche Erkrankung entwickeln werden, aber es gibt Ihrem Arzt Informationen über Ihr genetisches Risikoprofil.
Was bedeutet ein negatives Ergebnis?
Ein negatives Ergebnis bedeutet, dass die FAM134M-Mutation in Ihrer Probe nicht gefunden wurde. Allerdings können nicht alle Mutationen durch diese Untersuchung erkannt werden. Bei einem starken familiären Risiko für solche Erkrankungen könnte weitere genetische Untersuchung empfohlen werden.
Wie oft sollte ich diese Untersuchung machen lassen?
Diese Untersuchung wird in der Regel nur einmal durchgeführt, meist als Teil einer genetischen Screening-Untersuchung oder Diagnostik. Je nach Ihrer Situation und Ihrer familiären Vorgeschichte kann Ihr Arzt jedoch weitere Untersuchungen oder Kontrollen empfehlen.

Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.

Medizinischer Haftungsausschluss

Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.

Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.

Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 16. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen