Nachweis genetischer Mutationen im Blut (DNA/RNA-Analyse)

Was dieser Test misst

Der Test analysiert DNA oder RNA aus Ihrer Blutprobe, um bekannte Mutationen in Genen zu erkennen. Diese Mutationen können mit Erkrankungen wie einer Krebsveranlagung, Stoffwechselstörungen oder anderen genetischen Syndromen zusammenhängen. Je nach klinischer Fragestellung kann sich der Test auf ein bestimmtes Gen oder ein Panel mehrerer Gene konzentrieren.

Wie der Test abläuft

Es wird Blut abgenommen und aufbereitet, um das Erbmaterial zu gewinnen. Moderne labortechnische Verfahren wie die Hochdurchsatzsequenzierung (Next-Generation-Sequencing) oder die gezielte Mutationserkennung weisen nach, ob Mutationen in der Probe vorhanden sind. Die Ergebnisse werden mit bekannten Referenzsequenzen verglichen, um festzustellen, ob Mutationen vorliegen.

Vorbereitung auf den Test

In der Regel ist keine besondere Vorbereitung nötig. Wenn der Test jedoch nüchterne Proben erfordert, kann es sein, dass Sie 8–12 Stunden lang nichts essen dürfen. Verzichten Sie 24 Stunden vor dem Test auf Rauchen oder Alkohol, wenn Ihr Arzt oder Ihre Ärztin dies empfiehlt.

Häufige Anwendungsgebiete

Dieser Test wird häufig für die genetische Beratung, die Untersuchung vor dem Auftreten von Symptomen oder die Bestätigung eines vermuteten genetischen Leidens eingesetzt. Er kann auch Teil einer Krebsrisikobewertung oder der Überwachung erblicher Erkrankungen sein.