Vollständige genetische Sequenzanalyse eines bestimmten Gens (z. B. FGA für die Fibrinogen-Alpha-Kette)

Was dieser Test misst

Der Test untersucht die vollständige genetische Sequenz eines gezielten Gens (wie des FGA-Gens, das für die Fibrinogen-Alpha-Kette kodiert, ein Protein, das an der Blutgerinnung beteiligt ist). Dazu gehören alle kodierenden Regionen (Exons), um Veränderungen in der DNA zu erkennen, die die Proteinfunktion beeinträchtigen könnten.

Warum er angeordnet wird

Ihr Arzt oder Ihre Ärztin kann diesen Test empfehlen, wenn Sie Symptome oder eine familiäre Vorgeschichte haben, die auf eine genetische Störung im Zusammenhang mit einer abnormen Proteinproduktion hindeuten (z. B. Blutungsstörungen, Gerinnungsprobleme oder Stoffwechselerkrankungen). Er kann auch in der Forschung oder in speziellen diagnostischen Situationen eingesetzt werden.

Probenentnahme und Vorbereitung

In der Regel wird eine Blutprobe aus einer Vene in Ihrem Arm entnommen. Die DNA wird aus Ihren weißen Blutkörperchen gewonnen und für die Sequenzierung vorbereitet. So wird sichergestellt, dass die gesamte Genregion auf Mutationen untersucht wird.

Was Sie vor dem Test erwarten können

Normalerweise ist keine besondere Vorbereitung erforderlich. Möglicherweise wird Ihnen jedoch geraten, vor der Blutentnahme 8–12 Stunden lang nichts zu essen, wenn dies für andere Tests erforderlich ist. Tragen Sie bequeme Kleidung und planen Sie danach eine kurze Ruhepause ein.