Vollständige genetische Sequenzierung des FIX-Mutationspanels mit DNA aus Vollblut
Dieser Test untersucht genetische Variationen im Faktor-IX-Gen, die mit Hämophilie A oder verwandten Blutungsstörungen in Zusammenhang stehen können. Dabei wird DNA aus Ihrem Blut analysiert.
["Dieser Test hilft dabei, vererbte genetische Veränderungen zu erkennen, die die Blutgerinnung beeinflussen können."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 94199-7
- Kurzcode
- FGA Full Mut Anl Bld/T Seq
- Synonyme
- FGA Full Mut Anl Bld/T Seq
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- Lavender-top (EDTA)
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Methode
- sequencing
- Probenvolumen
- 3 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Was dieser Test misst
Der Test untersucht bestimmte Mutationen im Faktor-IX-Gen, das ein für die Blutgerinnung entscheidendes Protein kodiert. Bestimmte Mutationen können zu Hämophilie oder anderen Blutungsstörungen führen. Die Sequenzierungsmethode erkennt Veränderungen in der DNA-Sequenz, die bei Standard Blutuntersuchungen allein möglicherweise nicht sichtbar sind.
Wie die Probe entnommen wird
Wie bei einer routinemäßigen Blutuntersuchung wird eine kleine Blutprobe aus Ihrem Arm entnommen. Die DNA wird aus den Blutzellen extrahiert und auf Mutationen im Faktor-IX-Gen analysiert.
Warum der Test angeordnet werden könnte
Ihr behandelnder Arzt oder Ihre behandelnde Ärztin kann diesen Test empfehlen, wenn Sie oder ein Familienmitglied Symptome einer Blutungsstörung, eine Vorgeschichte von Hämophilie oder unerklärte Blutungs- beziehungsweise Gerinnungsprobleme haben und ein genetischer Test vermutet wird.
Was Sie vor dem Test erwarten sollten
Eine besondere Vorbereitung ist nicht erforderlich. Informieren Sie Ihren behandelnden Arzt oder Ihre behandelnde Ärztin jedoch über alle Medikamente, die Sie einnehmen, insbesondere über Blutverdünner, da diese die Testergebnisse beeinflussen können.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Dieser Test wird hauptsächlich zur Diagnose vererbter Blutungsstörungen eingesetzt, die durch Mutationen im Faktor-IX-Gen verursacht werden. Er kann dazu beitragen, eine Diagnose zu bestätigen, Behandlungsentscheidungen zu unterstützen und eine genetische Beratung für Familienmitglieder zu ermöglichen.
Kurzbezeichnung
FIX-Mutationsuntersuchung
Häufige Fragen
Muss ich vor diesem Test fasten?
Wie lange dauert es, bis ich meine Ergebnisse erhalte?
Können mir meine Ergebnisse auf einfache Weise erklärt werden?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 16. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen