FGF23-Genmutationsanalyse, Blut

Über den Test

Das FGF23-Gen enthält die Anleitung zur Bildung von Fibroblasten-Wachstumsfaktor 23, einem Hormon, das hilft, den Phosphat- und Vitamin-D-Spiegel zu regulieren. Dieser Test untersucht das Gen auf Varianten (Mutationen), die die Produktion oder Funktion des Hormons verändern können. Er wird in der Regel veranlasst, wenn ein Arzt den Verdacht auf eine erbliche Störung des Phosphatstoffwechsels hat.

Warum der Test veranlasst werden kann

Ihr behandelnder Arzt kann diesen Test veranlassen, wenn bei Ihnen unerklärlich niedrige oder hohe Phosphatwerte, ein abnormaler Vitamin-D-Spiegel, Knochenveränderungen oder eine familiäre Vorbelastung mit Erkrankungen des Mineralstoffwechsels vorliegen. Er kann helfen, erbliche genetische Ursachen von anderen Gründen für diese Befunde zu unterscheiden.

Wie der Test durchgeführt wird

Eine Blutprobe wird entnommen, meist aus einer Vene in Ihrem Arm, und an ein spezialisiertes Labor geschickt. Das Labor gewinnt daraus DNA und analysiert das FGF23-Gen auf Veränderungen der Sequenz. Die Ergebnisse werden in der Regel als die konkret festgestellte Genvariante – falls vorhanden – zusammen mit einer Beurteilung mitgeteilt.

Was die Ergebnisse bedeuten

Ein positives Ergebnis bedeutet, dass eine genetische Variante im FGF23-Gen gefunden wurde, was Ihre Beschwerden erklären und für die Untersuchung von Familienangehörigen sowie die Behandlung hilfreich sein kann. Ein negatives Ergebnis macht eine genetische Ursache weniger wahrscheinlich, schließt sie aber – je nach verwendeter Testmethode – nicht vollständig aus. Die Ergebnisse sollten stets von Ihrem behandelnden Arzt im Zusammenhang mit Ihrem klinischen Gesamtbild beurteilt werden.