Analyse auf Mutationen im FGFR3-Gen, Fruchtwasser, qualitativ

Was wird untersucht?

Das FGFR3-Gen enthält die Anleitung für die Bildung eines Proteins, das das Knochenwachstum reguliert. Bestimmte Mutationen in diesem Gen können Erkrankungen wie Achondroplasie und Thanatophore Dysplasie verursachen. Dieser Test untersucht die DNA aus dem Fruchtwasser, um festzustellen, ob eine bestimmte FGFR3-Mutation vorliegt.

Warum könnte dieser Test angeordnet werden?

Eine Ärztin oder ein Arzt kann diesen Test während der Schwangerschaft anordnen, wenn Ultraschallbefunde oder die Familiengeschichte auf eine Erkrankung im Zusammenhang mit FGFR3 hindeuten. Er kann helfen, eine Diagnose zu klären und eine fundierte Planung und Beratung für die Schwangerschaft zu unterstützen.

Wie die Probe entnommen wird

Bei der Probe handelt es sich um Fruchtwasser, das in der Regel durch eine Amniozentese gewonnen wird. Dabei wird mit einer dünnen Nadel eine kleine Menge der Flüssigkeit, die das Baby umgibt, entnommen. Die Flüssigkeit enthält kindliche Zellen, die die DNA für die Analyse liefern.

Was die Ergebnisse bedeuten

Ein Ergebnis kann als positiv (Mutation nachgewiesen), negativ (Mutation nicht nachgewiesen) oder nicht eindeutig angegeben werden. Ein positives Ergebnis bedeutet, dass die untersuchte spezifische FGFR3-Mutation gefunden wurde. Ein negatives Ergebnis schließt nicht alle möglichen genetischen Erkrankungen aus. Ergebnisse sollten immer von einer Ärztin oder einem Arzt zusammen mit den Ultraschallbefunden und einer genetischen Beratung interpretiert werden.