FGFR3-Mutationsanalyse, p.Gly380Arg, Fruchtwasser, Next-Generation-Sequencing

Was wird untersucht

Der Test untersucht das FGFR3-Gen, das die Anleitung für ein Protein enthält, das am Knochenwachstum und an der Knochenentwicklung beteiligt ist. Er sucht gezielt nach einer einzelnen bekannten Veränderung namens p.Gly380Arg (auch G380R geschrieben), einem Austausch an Position 380 des Proteins. Diese spezielle Veränderung ist eine der häufigsten Mutationen, die mit einer Gruppe von Erkrankungen des Skelettwachstums in Verbindung gebracht werden.

Warum Ihr Arzt den Test anordnen kann

Dieser Test wird in der Regel angeboten, wenn Bildgebungsbefunde oder andere vorgeburtliche Befunde darauf hindeuten, dass der Fetus möglicherweise ungewöhnlich kurze Gliedmaßen oder andere Anzeichen einer Skelettwachstumsstörung aufweist. Der Nachweis dieser spezifischen Mutation kann helfen, eine Diagnose zu bestätigen, und die Beratung zur wahrscheinlichen Prognose und zum weiteren Vorgehen unterstützen. Er ist kein allgemeines Screening auf alle genetischen Erkrankungen.

Wie die Probe entnommen wird

Die Probe ist Fruchtwasser, das üblicherweise durch eine Fruchtwasserpunktion (Amniozentese) gewonnen wird – ein Verfahren, bei dem mit einer Nadel eine kleine Menge des den Fetus umgebenden Fruchtwassers entnommen wird. Das Fruchtwasser enthält fetale Zellen, deren DNA untersucht wird. Dieses Verfahren ist mit gewissen Risiken verbunden; Ihr Arzt wird daher Nutzen und Grenzen vor der Testung mit Ihnen besprechen.

Was die Ergebnisse bedeuten

Ein positives Ergebnis bedeutet, dass die spezifische Veränderung p.Gly380Arg nachgewiesen wurde, was die Diagnose einer FGFR3-bedingten Skeletterkrankung stützt. Ein negatives Ergebnis bedeutet, dass diese bestimmte Veränderung nicht gefunden wurde; es schließt jedoch andere genetische Ursachen nicht aus, da viele verschiedene Gene und Mutationen ähnliche Befunde hervorrufen können. Ergebnisse sollten stets zusammen mit Bildgebungs- und klinischen Informationen beurteilt werden.