Serum-Galaktosebestimmung (24-Stunden-Urinprobe)
Diese Untersuchung misst den Gehalt an Galaktose, einem Zucker, in Ihrem Urin über einen Zeitraum von 24 Stunden. Sie hilft, eine seltene genetische Störung namens Galaktosämie zu erkennen, die die Verarbeitung von Galaktose in Ihrem Körper beeinträchtigt.
["Diese Untersuchung dient der Diagnose der Galaktosämie, einer Erkrankung, die frühzeitig behandelt werden muss, um schwere gesundheitliche Probleme zu vermeiden."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 24096-0
- Kurzcode
- GALNS WBC-cCnt
- Synonyme
- GALNS WBC-cCnt
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- serum
- Probenbehälter
- Red-top tube (SST)
- Einheiten
- N/A
- Referenz min.
- 4.5
- Referenz max.
- 11
- Kritischer Bereich
- 2 N/A – 30 N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- CPT
- 85004
- SNOMED
- 900000000000003002
- Probenvolumen
- 5 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h, Frozen: 7d
- Hämolyse max.
- 500
- Lipämie max.
- 1000
- Ikterus max.
- 500
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Warum diese Untersuchung durchgeführt wird
Ihr Arzt könnte diese Untersuchung anordnen, wenn Sie bei Säuglingen Symptome wie Erbrechen, schlechte Gewichtszunahme oder Gelbsucht zeigen oder wenn in Ihrer Familie Galaktosämie vorkommt. Sie dient auch dazu, den Galaktosegehalt bei Menschen mit bekannter Galaktosämie zu überwachen.
Was Sie vor der Untersuchung tun sollten
Sie müssen alle Urinproben über 24 Stunden sammeln, beginnend nach Mitternacht eines Tages und endend wieder nach Mitternacht des nächsten Tages. Bewahren Sie die Urinprobe im Kühlschrank auf und bringen Sie die gesamte Probe zum Labor. Folgen Sie den Anweisungen Ihres Arztes genau, um sichere Ergebnisse zu gewährleisten.
Was passiert während der Untersuchung?
Für diese Untersuchung ist außer der 24-Stunden-Urinprobe keine besondere Vorbereitung nötig. Das Labor analysiert die Probe auf Galaktosegehalt mit einem speziellen Verfahren.
Mögliche Ergebnisse und ihre Bedeutung
Hohe Galaktosewerte im Urin können auf Galaktosämie oder andere Stoffwechselstörungen hinweisen. Niedrige oder normale Werte schließen die Erkrankung nicht aus, da andere Faktoren die Ergebnisse beeinflussen können. Ihr Arzt wird die Ergebnisse im Zusammenhang mit Ihren Symptomen und Ihrem Krankheitsverlauf bewerten.
Reference range
Adult: 4.5-11.0 x 10^9/LN/A
No special preparation required. Stay well hydrated.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Klinische Bedeutung
Kurzbezeichnung
Galaktose im Urin
Häufige Fragen
Welche normalen Werte gelten für diese Untersuchung?
Dürfen Sie vor der Urinprobe etwas essen oder trinken?
Wie lange dauert es, bis ich meine Ergebnisse bekomme?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
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