Genetische Analyse des GALT-Gens (Galactose-1-Phosphat-Uridyltransferase) – Allel 1 – Blutprobe (qualitativ)

Veröffentlicht: 9. August 2026Aktualisiert: 17. August 2026

Ein qualitativer Bluttest, der eine ausgewählte Allelvariante des GALT-Gens prüft, die mit klassischer Galaktosämie in Verbindung gebracht wird.

Kurzfassung

["Diese Untersuchung erkennt eine ausgewählte Variante des GALT-Gens und kann helfen, das Risiko einer galaktosämiebedingten Erkrankung einzuschätzen."]

Medizinisch geprüft von WellAlly-RedaktionsteamZuletzt geprüft 17. August 2026Redaktionelle Richtlinie

Wichtigste Fakten im Überblick

LOINC: 42940-7
Kurzcode: GALT allele 1 Bld Ql
Synonyme: GALT allele 1 Bld Ql
Kategorie: liver
Probe: whole-blood
Probenbehälter: Lavender-top (EDTA)
Einheiten: N/A
Referenz min.: 7
Referenz max.: 56
Kritischer Bereich: — – 500 N/A
Nüchtern: Nein
Population: Erwachsene
Geschlecht: all
Altersbereich: 18–65 Jahre
Methode: molgen
CPT: 84484
SNOMED: 302773008
Probenvolumen: 3 mL
Probenstabilität: Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h
Hämolyse max.: 0
Lipämie max.: 0
Ikterus max.: 0
Bearbeitungszeit: 4–24 Stunden
Anordnung: routine

Was bedeutet diese Untersuchung?

Dies ist eine genetische Untersuchung von Vollblut, bei der eine bestimmte Allelvariante des GALT-Gens (genannt Allel 1) geprüft wird. Veränderungen in diesem Gen können die Fähigkeit beeinträchtigen, Galaktose – ein Zucker, der in Milch und einigen anderen Lebensmitteln vorkommt – zu verarbeiten.

Wann könnte ich diese Untersuchung benötigen?

Diese Untersuchung kann bei einem Säugling oder Kind mit Symptomen wie Erbrechen, schlechter Nahrungsaufnahme, Gelbsucht, Leberproblemen oder Wachstumsverzögerung bestellt werden. Sie kann auch dann durchgeführt werden, wenn in der Familie eine Erkrankung oder ein abnormaler Screening-Ergebnis bekannt ist.

Wie wird die Untersuchung durchgeführt?

Eine Blutprobe wird entnommen und im Labor analysiert, um zu prüfen, ob die ausgewählte Allelvariante des GALT-Gens vorhanden ist. Das Ergebnis ist qualitativ, d. h., es wird angegeben, ob die Allelvariante erkannt wurde oder nicht.

Wie bereite ich mich auf die Untersuchung vor?

Ein Fasten ist für diese Blutuntersuchung meist nicht erforderlich. Folgen Sie den Anweisungen des bestellenden Labors und informieren Sie Ihr Gesundheitsteam über Medikamente, Nahrungsergänzungsmittel oder eine kürzliche Bluttransfusion.

Reference range

Adult males: 7-56 U/L; Adult females: 7-43 U/LN/A

Probenart: whole-blood

No special preparation required. Avoid fatty meals before the test if possible.

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

Die Erkennung der ausgewählten Allelvariante kann auf eine genetische Veränderung hinweisen, die mit einer galaktosämiebedingten Erkrankung in Verbindung gebracht wird, aber die klinische Bedeutung hängt davon ab, wie diese Allelvariante klassifiziert wird, sowie von anderen genetischen oder Laborergebnissen. Ein positives Ergebnis bedeutet nicht automatisch, dass eine Person die Erkrankung hat, und ein negatives Ergebnis kann nicht alle GALT-Varianten ausschließen. Die Ergebnisse sollten von einem qualifizierten Gesundheitsexperten interpretiert werden, besonders bei einem Neugeborenen oder einem Kind mit Symptomen.

Kurzbezeichnung

Genetische Untersuchung des GALT-Gens (Allel 1)

Häufige Fragen

Was sagt mir diese GALT-Untersuchung?

Sie zeigt dem Labor an, ob eine ausgewählte Allelvariante des GALT-Gens in der Blutprobe nachweisbar ist. Sie misst nicht die Menge an GALT-Enzymaktivität.

Erkennt ein positives Ergebnis bedeutet, dass ich Galaktosämie habe?

Nicht unbedingt. Das Ergebnis muss mit der spezifischen Allelvariante, Symptomen, Familiengeschichte und anderen genetischen Tests kombiniert werden, da ein einzelnes Ergebnis allein keine Diagnose stellt.

Ist ein Fasten vor dieser Untersuchung erforderlich?

Ein Fasten ist in der Regel nicht nötig, aber das bestellende Labor kann besondere Anweisungen geben. Informieren Sie Ihr Gesundheitsteam, falls eine kürzliche Bluttransfusion stattgefunden hat, da dies die Untersuchung beeinflussen könnte.

Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.

Medizinischer Haftungsausschluss

Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.

Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.

Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 17. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen