Qualitative GALT-Genmutationsanalyse (Allele 2) im Vollblut
Diese genetische Testuntersuchung prüft im Vollblut auf eine spezifische Mutation, genannt Allel 2, des GALT-Gens, die mit der Galaktosämie in Verbindung gebracht wird.
["Das Ergebnis zeigt an, ob die spezifische Mutation im GALT-Gen vorliegt, muss aber immer mit anderen genetischen und klinischen Befunden gemeinsam betrachtet werden."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 42941-5
- Kurzcode
- GALT allele 2 Bld Ql
- Synonyme
- GALT allele 2 Bld Ql
- Kategorie
- liver
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- Lavender-top (EDTA)
- Einheiten
- N/A
- Referenz min.
- 7
- Referenz max.
- 56
- Kritischer Bereich
- — – 500 N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Methode
- molgen
- CPT
- 84484
- SNOMED
- 302773008
- Probenvolumen
- 3 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Was ist dieser Test?
Dieser Test sucht nach dem Allel 2 des GALT-Gens in der DNA, die aus einer Vollblutprobe gewonnen wird. Das GALT-Gen gibt Anweisungen für die Herstellung des Enzyms Galaktose-1-phosphat-Uridyltransferase, das benötigt wird, um Galaktose, einen Zucker, abzubauen.
Wann könnte ich diesen Test benötigen?
Dieser Test kann bei einem positiven Neugeborenen-Screening, Symptomen oder einer familiären Vorgeschichte von klassischer Galaktosämie angeordnet werden. Er kann auch zur Risikobewertung von Trägern oder Verwandten eingesetzt werden, wenn gezielte genetische Tests angeboten werden.
Wie wird der Test durchgeführt?
Eine Blutprobe wird entnommen und im Labor auf die spezifische GALT-Variante untersucht. Das Ergebnis wird angeben, ob die Variante gefunden wurde, und eine klinische Interpretation enthalten.
Wie bereite ich mich auf den Test vor?
Für einen genetischen Vollbluttest ist keine besondere Vorbereitung nötig, und ein Fasten ist nicht erforderlich. Folgen Sie den Anweisungen des Labors und informieren Sie Ihr Behandlungsteam, wenn Sie eine Knochenmarkstransplantation erhalten haben oder kürzlich eine Bluttransfusion hatten, da dies die Probe beeinflussen kann.
Reference range
Adult males: 7-56 U/L; Adult females: 7-43 U/LN/A
No special preparation required. Avoid fatty meals before the test if possible.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Die Nachweisung dieser GALT-Variante kann auf eine genetische Veränderung hinweisen, die die Fähigkeit des Enzyms beeinträchtigen kann, Galaktose abzubauen. Ein negatives Ergebnis bedeutet nicht, dass andere GALT-Varianten oder andere Ursachen der Galaktosämie ausgeschlossen sind. Ein genetischer Berater oder behandelnder Arzt sollte das Ergebnis gemeinsam mit enzymatischer Aktivität, Neugeborenen-Screening, Symptomen und anderen relevanten Tests interpretieren.
Kurzbezeichnung
GALT-Allel-2-Test
Häufige Fragen
Ergibt ein nachgewiesenes Allel 2 des GALT-Gens, dass ich an Galaktosämie leide?
Kann dieser Test anzeigen, ob ich ein Träger bin?
Wird das Ergebnis durch Milchprodukte oder andere Quellen von Galaktose beeinflusst?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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