Genetische Analyse der GALT-Gen-Mutation (Galactose-1-phosphat-Uridyltransferase) – Blutprobe
Ein Blutbasierter Gentest, der Veränderungen im GALT-Gen nachweist, die zu einer erblichen Stoffwechselerkrankung, der Galaktosämie, führen können.
["Erkennt Varianten im GALT-Gen, die Galaktosämie verursachen können oder eine Trägertum des Gens anzeigen."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 42318-6
- Kurzcode
- GALT gene Mut Anl Bld/T
- Synonyme
- GALT gene Mut Anl Bld/T
- Kategorie
- liver
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- Lavender-top (EDTA)
- Einheiten
- N/A
- Referenz min.
- 7
- Referenz max.
- 56
- Kritischer Bereich
- — – 500 N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Methode
- molgen
- CPT
- 84484
- SNOMED
- 302773008
- Probenvolumen
- 3 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Was ist dieser Test?
Dieser Test untersucht DNA aus einer Blutprobe auf Veränderungen im GALT-Gen. Das GALT-Gen gibt Anweisungen für die Produktion eines Enzyms namens Galactose-1-phosphat-Uridyltransferase, das hilft, Galaktose – ein Zucker, der in Milch und einigen anderen Lebensmitteln vorkommt – zu verarbeiten.
Warum könnte ich diesen Test benötigen?
Dieser Test kann nach einem Neugeborenen-Screening angeordnet werden, das Galaktosämie vermutet, wenn ein Kind Symptome zeigt, die mit der Erkrankung zusammenhängen könnten, oder wenn eine familiäre Vorgeschichte oder ein anderer Gentest auf ein GALT-bedingtes Problem hinweist. Er kann auch verwendet werden, um zu prüfen, ob ein Verwandter ein Träger ist.
Wie wird der Test durchgeführt?
Eine Blutprobe wird entnommen und ihr DNA in einem Labor analysiert, um bestimmte Veränderungen im GALT-Gen zu suchen. Die genaue Testmethode und die Art der nachgewiesenen Varianten hängen vom Labor und dem Grund für die Testanordnung ab.
Wie bereite ich mich auf den Test vor?
Für eine normale Blutentnahme ist keine besondere Vorbereitung nötig, und Sie müssen nicht fasten. Folgen Sie jedoch den Anweisungen des Laboratoriums oder Ihres Arztes, besonders wenn der Test Teil einer umfassenden genetischen Untersuchung ist.
Reference range
Adult males: 7-56 U/L; Adult females: 7-43 U/LN/A
No special preparation required. Avoid fatty meals before the test if possible.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Ein nachgewiesener krankheitsauslösender GALT-Varianten kann die Diagnose einer Galaktosämie, einer erblichen Erkrankung, unterstützen, bei der der Körper Galaktose nicht richtig verarbeiten kann. Ein einzelner solcher Varianten kann auch anzeigen, dass eine Person ein Trägers ist, was bei der Planung von Schwangerschaften wichtig sein kann. Ein negatives Ergebnis schließt nicht alle GALT-bedingten Erkrankungen aus, da bestimmte Veränderungen möglicherweise nicht durch die gewählte Testmethode erfasst werden.
Kurzbezeichnung
GALT-Gentest
Häufige Fragen
Misst dieser Test die Aktivität des GALT-Enzyms?
Was ist Galaktosämie?
Kann dieser Test anzeigen, ob ich ein Trägers bin?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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