Genetische Mutationsanalyse zur Diagnose der Gaucher-Krankheit (Lysosomale Acid-β-Glucosidase-Mangel)
Dieser Test prüft auf genetische Mutationen, die mit der seltenen erblichen Erkrankung Gaucher-Krankheit in Verbindung stehen. Sie kann eingesetzt werden, wenn Sie Symptome oder eine familiäre Vorbelastung haben.
["Mutationen bei der Gaucher-Krankheit können den Fettstoffwechsel beeinträchtigen und erfordern ggf. genetische Beratung oder Therapieoptionen."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 22073-1
- Kurzcode
- Gau1 gene Mut Anl Bld/T
- Synonyme
- Gau1 gene Mut Anl Bld/T
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- Lavender-top (EDTA)
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Methode
- molgen
- Probenvolumen
- 3 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Anlass für die Durchführung des Tests
Ihr Arzt kann diesen Test empfehlen, wenn Sie Symptome wie Organvergrößerung, Blutarmut oder Nervenschäden zeigen oder eine familiäre Vorbelastung für die Gaucher-Krankheit besteht. Er wird auch in der Schwangerschaft oder als Trägertest in bestimmten Fällen eingesetzt.
Was Sie vor dem Test erwarten können
Meist wird ein Blutabnahme von einer Armvene durchgeführt. Keine besondere Vorbereitung ist nötig, aber ein Fasten kann je nach Anweisung Ihres Arztes erforderlich sein.
Was der Test misst
Der Test sucht nach bestimmten genetischen Mutationen im GBA-Gen, das das Enzym für den Abbau einer fettigen Substanz namens Glukocerebrosid kodiert. Mutationen können zu einer Gaucher-Krankheit führen.
Wie die Ergebnisse bewertet werden
Die Ergebnisse werden von einem Genetiker geprüft. Positive Befunde zeigen eine Mutation an, die mit einem Risiko für die Gaucher-Krankheit verbunden ist. Negative Ergebnisse bedeuten, dass in dieser Probe keine solche Mutation gefunden wurde.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Klinische Bedeutung
Kurzbezeichnung
Bluttest zur Erfassung von Mutationen bei der Gaucher-Krankheit
Häufige Fragen
Wenn Sie eine Mutation der Gaucher-Krankheit haben, kann Ihr Arzt genetische Beratung, Symptomüberwachung oder Therapieoptionen wie Enzymersatztherapie oder Stammzelltransplantation empfehlen.
Was bedeutet ein positives Ergebnis?
Kann dieser Test alle Formen der Gaucher-Krankheit erkennen?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
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Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 16. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen