Genetische Analyse der Mutation für die Gaucher-Krankheit (Lysosomale Säure-β-Glucosidase-Aktivität)
Dieser Test prüft genetische Mutationen, die mit der seltenen Erkrankung Gaucher-Krankheit in Verbindung stehen. Er kann helfen, eine Verdachtsdiagnose zu bestätigen oder das Risiko bei Familienmitgliedern zu bewerten.
["Dieser Test hilft, genetische Veränderungen zu erkennen, die mit der Gaucher-Krankheit zusammenhängen und die Behandlung sowie die Familienberatung beeinflussen."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 22072-3
- Kurzcode
- Gau2 gene Mut Anl Bld/T
- Synonyme
- Gau2 gene Mut Anl Bld/T
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- Lavender-top (EDTA)
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Methode
- molgen
- Probenvolumen
- 3 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Was dieser Test misst
Der Test analysiert das DNA aus Ihrem Blut zur Erfassung spezifischer Mutationen im *GBA*-Gen. Dieses Gen kodiert für das Enzym, das einen bestimmten Fettstoff namens Glukocerebrosid abbauen kann. Mutationen in diesem Gen können zu der Gaucher-Krankheit führen, was zu Symptomen wie Organvergrößerung oder Nervenschäden führen kann.
Warum es durchgeführt wird
Ihr Arzt kann diesen Test empfehlen, wenn Sie Symptome der Gaucher-Krankheit (z. B. Bauchschmerzen, Müdigkeit oder Organvergrößerung) haben oder wenn ein Familienmitglied bereits diagnostiziert wurde. Er kann auch für pränatale Tests oder die Bestimmung von Trägertum in Risikofamilien genutzt werden.
Probenentnahme und Verarbeitung
Eine Blutprobe wird aus Ihrer Armvene in ein Röhrchen gezogen. Das DNA wird aus Ihren weißen Blutkörperchen extrahiert und auf Mutationen untersucht, mithilfe fortgeschrittener genetischer Sequenzierungstechniken.
Was Sie vor dem Test erwarten können
Keine besondere Vorbereitung ist nötig, informieren Sie aber Ihren Arzt über Medikamente, Nahrungsergänzungsmittel oder kürzliche Erkrankungen, die die Ergebnisse beeinflussen könnten. Vermeiden Sie körperlich anstrengende Aktivitäten 24 Stunden vor dem Test.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Positive Ergebnisse bestätigen eine genetische Veranlagung zur Gaucher-Krankheit. Je nach Art der Mutation können dies Auswirkungen auf die Wahl der Behandlung haben (z. B. Enzymersatztherapie oder Substratreduktion). Negative Ergebnisse ausschließen die getesteten Mutationen, beweisen aber nicht, dass die Gaucher-Krankheit vollständig ausgeschlossen ist – andere genetische Varianten können vorliegen.
Kurzbezeichnung
Gaucher-Krankheit: Genetische Mutationstestung im Blut
Häufige Fragen
Was bedeutet ein positives Ergebnis?
Kann dieser Test alle Formen der Gaucher-Krankheit erkennen?
Wird diese Untersuchung von der Krankenversicherung übernommen?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
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Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 16. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen