Genetische Mutationsanalyse bei Morbus Gaucher (Aktivität der lysosomalen sauren β-Glucosidase)
Dieser Test misst die Aktivität eines Enzyms namens lysosomale saure β-Glucosidase in Ihrem Blut. Er hilft festzustellen, ob Sie an Morbus Gaucher leiden, einer seltenen genetischen Erkrankung, die durch Mutationen dieses Enzyms verursacht wird.
["Dieser Test hilft dabei, Morbus Gaucher zu diagnostizieren oder zu überwachen, indem er die Enzymfunktion in Ihrem Blut prüft."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 22071-5
- Kurzcode
- Gau3 gene Mut Anl Bld/T
- Synonyme
- Gau3 gene Mut Anl Bld/T
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- Lavender-top (EDTA)
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Methode
- molgen
- Probenvolumen
- 3 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Warum dieser Test durchgeführt wird
Ihr Arzt kann diesen Test anordnen, wenn bei Ihnen Symptome von Morbus Gaucher auftreten, wie zum Beispiel Organvergrößerung, Blutarmut (Anämie) oder Nervenprobleme. Er kann auch eingesetzt werden, um einen Verdacht zu bestätigen oder zu prüfen, wie gut eine Behandlung wirkt.
Was Sie vor dem Test erwarten können
In der Regel wird Ihnen eine kleine Blutprobe aus dem Arm entnommen. Eine besondere Vorbereitung ist nicht nötig. Informieren Sie Ihren Arzt jedoch über alle Medikamente, die Sie einnehmen, da diese die Ergebnisse beeinflussen können.
Was die Testergebnisse bedeuten
Eine niedrigere Enzymaktivität als normal kann auf Morbus Gaucher hinweisen. Die Ergebnisse werden mit einem Referenzbereich für gesunde Personen verglichen, wobei die genauen Werte je nach Labor variieren können. Besprechen Sie Ihre Ergebnisse mit Ihrem Arzt, um eine individuelle Auswertung zu erhalten.
Häufige Ursachen oder damit zusammenhängende Erkrankungen
Morbus Gaucher wird durch Mutationen im *GLB1*-Gen verursacht, die die Fähigkeit des Enzyms beeinträchtigen, richtig zu funktionieren. Auch andere lysosomale Speicherkrankheiten können mit ähnlichen Enzymmängeln einhergehen.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Klinische Bedeutung: Mutationsanalyse bei Morbus Gaucher
Kurzbezeichnung
Bluttest auf Morbus-Gaucher-Mutationen
Häufige Fragen
Wie wird dieser Test durchgeführt?
Was bedeutet ein auffälliges Ergebnis?
Kann dieser Test zu Hause durchgeführt werden?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
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