Genetische Mutationsanalyse von Alpha-1-Antitrypsin (A1AT) aus Vollblut
Dieser Test untersucht genetische Veränderungen im Gen für Alpha-1-Antitrypsin (A1AT), die beeinflussen können, wie Ihr Körper dieses Protein bildet. A1AT ist wichtig dafür, Ihre Lungen und Ihre Leber vor Schäden zu schützen.
["Dieser Test hilft festzustellen, ob Sie Mutationen tragen, die mit einer Lungen- oder Lebererkrankung in Zusammenhang stehen."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 21684-6
- Kurzcode
- Gau3 gene Mut Tested Bld/T
- Synonyme
- Gau3 gene Mut Tested Bld/T
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- Lavender-top (EDTA)
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Methode
- molgen
- Probenvolumen
- 3 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Warum dieser Test angeordnet werden könnte
Ihr Arzt oder Ihre Ärztin kann diesen Test empfehlen, wenn in Ihrer Familie Lungenkrankheiten (wie chronisch obstruktive Lungenerkrankung, COPD) oder Leberprobleme vorkommen oder wenn Sie Symptome wie anhaltenden Husten, Atemnot oder unerklärte Leberbeschwerden haben.
Was Sie vor dem Test erwarten sollten
Eine besondere Vorbereitung ist nicht erforderlich. Ihnen wird eine kleine Vollblutprobe aus dem Arm entnommen, ähnlich wie bei einer routinemäßigen Blutuntersuchung. Die Probe wird anschließend zur genetischen Analyse an ein Labor geschickt.
Was die Ergebnisse bedeuten
Die Ergebnisse können zeigen, ob Sie normale, eine mutierte oder zwei mutierte Kopien des A1AT-Gens haben. Unterschiedliche Mutationen können Ihr Risiko verschieden beeinflussen. Ihre Ärztin oder Ihr Arzt wird die Ergebnisse anhand Ihrer Vorgeschichte und Symptome mit Ihnen besprechen.
Häufige Erkrankungen im Zusammenhang mit A1AT-Mutationen
Mutationen im A1AT-Gen können zu einem Alpha-1-Antitrypsin-Mangel führen, einer Erkrankung, die Lungenkrankheiten (wie Emphysem) oder Lebererkrankungen verursachen kann. Eine frühzeitige Erkennung kann dazu beitragen, Behandlung und Management gezielt zu planen.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Klinische Bedeutung
Kurzbezeichnung
A1AT-Genmutationstest
Häufige Fragen
Wie oft muss ich diesen Test durchführen lassen?
Welche Symptome treten typischerweise bei einem A1AT-Mangel auf?
Können Änderungen des Lebensstils helfen, einen A1AT-Mangel zu bewältigen?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 16. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen