Genetische Analyse zur Bestimmung des Ortes eines spezifischen Allels (z. B. in einem sondenbasierten Test)

Was dieser Test misst

Dieser Test untersucht eine bestimmte Stelle Ihrer DNA, an der sich eine spezifische genetische Sequenz (ein Allel) befindet. Dabei wird eine Sonde verwendet – ein kleines DNA-Stück, das so gestaltet ist, dass es sich nur an genau diese Sequenz bindet –, um festzustellen, ob das Allel vorhanden ist. Das Ergebnis zeigt Ihnen, ob die genetische Variante dem entspricht, was für Ihre Erkrankung oder Ihre Familiengeschichte zu erwarten ist.

Warum der Test veranlasst werden kann

Ihr Arzt kann diesen Test empfehlen, wenn in Ihrer Familie eine genetische Erkrankung bekannt ist, wenn bei Ihnen der Verdacht auf eine genetische Erkrankung abgeklärt wird oder wenn Sie an einem genetischen Screening-Programm teilnehmen. Er kann auch eingesetzt werden, um eine Diagnose zu bestätigen oder das Risiko für vererbte Merkmale einzuschätzen.

Wie der Test abläuft

Für den Test wird eine kleine DNA-Probe entnommen, häufig durch eine Blutabnahme, einen Speicheltest oder einen Wangenschleimhautabstrich. Anschließend wird die DNA mit einer Sonde analysiert, die sich nur an das gesuchte Allel bindet. Bindet die Sonde, ist das Vorhandensein dieser genetischen Variante bestätigt.

Was die Ergebnisse bedeuten

Die Ergebnisse werden in der Regel als **positiv** (das Allel ist vorhanden) oder **negativ** (das Allel wurde nicht nachgewiesen) angegeben. Bestätigt der Test eine bekannte genetische Variante, die mit einer Erkrankung in Zusammenhang steht, kann dies helfen, die Behandlung oder Betreuung zu planen.