Genetische Varianten-Bewertung im Blut (Zielgerichtet)

Was misst diese Untersuchung?

Diese Untersuchung erkennt bestimmte genetische Mutationen oder Varianten in Ihrem DNA, die in Ihren Blutzellen vorkommen. Sie konzentriert sich auf Varianten, die mit Erkrankungen wie Stoffwechselstörungen, Blutkrankheiten oder Krebsrisiken in Verbindung gebracht werden können. Es handelt sich nicht um eine allgemeine genetische Untersuchung, sondern um eine gezielte Prüfung ausgewählter Varianten für Ihren konkreten medizinischen Fall.

Warum könnte diese Untersuchung empfohlen werden?

Ihr Arzt kann diese Untersuchung empfehlen, wenn Sie eine familiäre Vorgeschichte bestimmter genetischer Erkrankungen haben, wenn Sie ein erhöhtes Risiko für erblich bedingte Störungen haben oder wenn Symptome auf eine genetische Ursache deuten. Sie kann auch dazu dienen, eine vermutete genetische Erkrankung zu bestätigen oder auszuschließen.

Wie wird die Untersuchung durchgeführt?

Ein kleiner Blutabstrich wird aus Ihrer Armvene entnommen. Die Probe wird dann im Labor analysiert, um spezifische genetische Varianten zu erkennen. Dazu können fortgeschrittene molekularbiologische Verfahren wie Sequenzierung oder gezielte Next-Generation-Sequenzierung eingesetzt werden, um die Varianten präzise zu identifizieren.

Was sind mögliche Ergebnisse?

Die Ergebnisse zeigen an, ob die gefundenen genetischen Varianten als harmlos (nicht klinisch bedeutsam), wahrscheinlich harmlos, Varianten mit unklarer Bedeutung (VUS) oder klinisch bedeutsam (mit erhöhtem Risiko oder Krankheitsbezug) eingestuft werden. Manche Ergebnisse erfordern weitere Abklärung oder Nachuntersuchungen.