Genomische DNA-Sequenzierung zur Keimbahn-Chromosomenanalyse (mit gezielter Variantendetektion)
Bei diesem Test wird Ihre DNA analysiert, um spezifische genetische Veränderungen in den Chromosomen zu erkennen, die mit erblichen Erkrankungen oder genetischer Beratung in Zusammenhang stehen können.
["Hilft dabei, das Risiko für erbliche genetische Erkrankungen einzuschätzen oder Entscheidungen zur Familienplanung zu unterstützen."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 94587-3
- Kurzcode
- Germline chromo analy Amn/CVS MPSeq
- Synonyme
- Germline chromo analy Amn/CVS MPSeq
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- fluid
- Probenbehälter
- Sterile tube
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Methode
- mate-pair-sequencing
- CPT
- 86038
- Probenvolumen
- 2-5 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 2h, Refrigerated: 24h
- Hämolyse max.
- 300
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Was dieser Test misst
Der Test untersucht Ihre DNA auf strukturelle Auffälligkeiten oder spezifische genetische Varianten in den Chromosomen. Dabei kann nach Deletionen, Duplikationen oder Umlagerungen gesucht werden, die Ihre Körperfunktionen beeinflussen oder das Risiko für bestimmte Gesundheitsprobleme erhöhen könnten.
Wie die Probe entnommen wird
In der Regel wird eine Blutprobe aus Ihrem Arm entnommen, oder die DNA kann aus Speichel gewonnen werden. Diese DNA wird anschließend sequenziert, um etwaige relevante Chromosomenveränderungen zu identifizieren.
Warum der Test angeordnet wird
Ihr Arzt oder Ihre Ärztin kann diesen Test empfehlen, wenn in Ihrer Familie genetische Erkrankungen bekannt sind, Sie eine Schwangerschaft planen oder wenn Sie Symptome haben, die mit Chromosomenveränderungen zusammenhängen könnten.
Was Sie vor dem Test erwarten können
In der Regel ist keine besondere Vorbereitung erforderlich. Je nach Anweisung des Labors kann es jedoch sein, dass Sie nüchtern bleiben oder bestimmte Medikamente meiden sollen. Bringen Sie zu Ihrem Termin eine Liste Ihrer aktuellen Medikamente mit.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Dieser Test spielt eine wichtige Rolle in der genetischen Beratung, der pränatalen Diagnostik und bei der Erkennung erblicher Risiken für Erkrankungen wie das Down-Syndrom, die Mukoviszidose oder andere chromosomale Störungen. Er kann auch Entscheidungen zur Familienplanung oder zu reproduktiven Möglichkeiten unterstützen.
Kurzbezeichnung
Keimbahn-Chromosomenanalyse (Seq)
Häufige Fragen
Wie lange dauert es, bis die Ergebnisse vorliegen?
Was bedeutet ein „positives“ Ergebnis?
Kann dieser Test alle genetischen Erkrankungen erkennen?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 16. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen