Genetische Analyse auf eine spezifische Mutation im *GJB2*-Gen (Connexin 26)
Dieser Test prüft auf eine bekannte Mutation im GJB2-Gen, die mit bestimmten Hörverlusten und Hauterkrankungen in Verbindung gebracht wird.
["Hilft festzustellen, ob die Mutation vorhanden ist, die genetische Störungen verursachen kann."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 82138-9
- Kurzcode
- GJB2 c.35delG Mut Anl Bld/T
- Synonyme
- GJB2 c.35delG Mut Anl Bld/T
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- Lavender-top (EDTA)
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Methode
- molgen
- Probenvolumen
- 3 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Warum dieser Test angeordnet werden könnte
Ihr Arzt könnte diesen Test empfehlen, wenn in Ihrer Familie Hörverlust, Hauterkrankungen (wie Erythrodermie) oder andere verwandte genetische Erkrankungen vorkommen. Er wird auch bei Pränataltests oder zur genetischen Beratung von Risikofamilien eingesetzt.
Was Sie vor dem Test erwarten können
Eine besondere Vorbereitung ist nicht erforderlich. In der Regel wird eine Blutprobe aus einer Vene in Ihrem Arm entnommen. Wird der Test während der Schwangerschaft durchgeführt, kann eine Blutprobe oder eine Amniozentese verwendet werden.
Was die Ergebnisse bedeuten
Die Ergebnisse zeigen, ob die spezifische GJB2-Mutation vorliegt. Ein positives Ergebnis bedeutet, dass die Mutation nachgewiesen wurde, was die weitere medizinische Behandlung oder genetische Beratung leiten kann.
Häufige Erkrankungen im Zusammenhang mit dieser Mutation
Die GJB2-Mutation ist stark mit **hereditärer Taubheit** (angeborener sensorineuraler Hörverlust) und in einigen Fällen mit dem **Keratitis-Ichthyosis-Taubheits-Syndrom (KID-Syndrom)** verbunden, das Hautveränderungen und Entzündungen der Augen umfasst.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Dieser Test ist entscheidend für die frühzeitige Diagnose genetischer Erkrankungen, ermöglicht gezielte Maßnahmen (z. B. Hörgeräte, genetische Beratung) und unterstützt Entscheidungen zur Familienplanung. Eine frühzeitige Erkennung kann auch helfen, Symptome zu behandeln und Komplikationen im Zusammenhang mit der Erkrankung zu verringern.
Kurzbezeichnung
GJB2-Genmutationstest
Häufige Fragen
Was bedeutet ein positives Ergebnis?
Beeinflusst dieser Test meine Versicherung oder Behandlungsmöglichkeiten?
Kann dieser Test während der Schwangerschaft durchgeführt werden?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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