Genetische Analyse auf spezifische Genvarianten in Serum/Plasma (z. B. bei erblichen Erkrankungen)
Dieser Test untersucht Ihr Blut auf bestimmte Genmutationen, die mit vererbten Erkrankungen in Verbindung stehen können.
["Gentests helfen dabei, mögliche erbliche Erkrankungen zu erkennen, die Sie oder Ihre Familie betreffen könnten."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 100873-9
- Kurzcode
- G. lamblia tpi gene Spec-Geno
- Synonyme
- G. lamblia tpi gene Spec-Geno
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- serum
- Probenbehälter
- Red-top tube (SST)
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Methode
- molgen
- Probenvolumen
- 5 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h, Frozen: 7d
- Hämolyse max.
- 500
- Lipämie max.
- 1000
- Ikterus max.
- 500
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Was dieser Test misst
Bei diesem Test wird Ihre Blutprobe auf bestimmte DNA-Sequenzen oder Genvarianten untersucht. Dabei können Mutationen erkannt werden, die mit Erkrankungen wie Stoffwechselstörungen, Herz-Kreislauf-Risiken oder anderen erblichen Krankheiten zusammenhängen. Je nach Methode kommen moderne genetische Sequenzierverfahren oder gezielte molekulare Techniken zum Einsatz, um diese Varianten genau zu bestimmen.
Warum der Test durchgeführt wird
Ihr Arzt kann diesen Test empfehlen, wenn in Ihrer Familie bestimmte genetische Erkrankungen vorkommen, wenn Sie eine Schwangerschaft planen oder wenn Ihre Beschwerden auf eine genetische Erkrankung hindeuten. Er kann auch für vorgeburtliche Untersuchungen, Trägertests oder zur Abklärung unklarer Erkrankungen eingesetzt werden.
Probenentnahme und Vorbereitung
Eine Blutprobe wird aus einer Vene entnommen, in der Regel am Arm. Aus der Probe wird anschließend die DNA aus Ihrem Serum oder Plasma für die genetische Analyse gewonnen. So wird eine höchstmögliche Genauigkeit beim Nachweis von Genvarianten erreicht.
Was Sie vor dem Test erwarten können
In der Regel ist keine besondere Vorbereitung nötig. Je nach den Anforderungen des Tests kann Sie Ihr Arzt jedoch bitten, für kurze Zeit nüchtern zu bleiben oder bestimmte Medikamente zu meiden. Befolgen Sie stets die Anweisungen Ihres Arztes.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Der Nachweis von Genvarianten kann helfen, erbliche Erkrankungen frühzeitig zu erkennen, die Behandlung zu planen oder Entscheidungen zur Familienplanung zu unterstützen. Wird beispielsweise eine Mutation im Zusammenhang mit einer Stoffwechselstörung gefunden, können vorbeugende Maßnahmen oder eine frühzeitige Behandlung ergriffen werden, um Beschwerden zu lindern.
Häufige Fragen
Wie lange dauert es, bis die Ergebnisse vorliegen?
Was bedeutet ein positives Ergebnis?
Kann ich wählen, welche Gene untersucht werden?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
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