Glutarsäure (Massenkonzentration) in Serum/Plasma
Dieser Test misst die Menge an Glutarsäure, einer natürlichen organischen Säure, in Ihrem Blut. Er hilft bei der Diagnose von Erkrankungen wie der Glutarsäureazidämie, einer seltenen angeborenen Stoffwechselstörung.
["Glutarsäurewerte können Hinweise auf genetisch bedingte Stoffwechselstörungen geben, die Bewegung, Gehirnfunktion oder Wachstum beeinträchtigen können."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 54281-1
- Kurzcode
- Glutarylcarn Amn-sCnc
- Synonyme
- Glutarylcarn Amn-sCnc
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- fluid
- Probenbehälter
- Sterile tube
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Probenvolumen
- 2-5 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 2h, Refrigerated: 24h
- Hämolyse max.
- 300
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Warum dieser Test durchgeführt wird
Ihr Arzt kann diesen Test anordnen, wenn bei Ihnen Symptome wie verlangsamte Bewegungen, Gehschwierigkeiten oder Entwicklungsverzögerungen auftreten. Er wird auch im Neugeborenen-Screening auf bestimmte genetische Erkrankungen eingesetzt.
Was Sie vor dem Test erwarten können
Eine besondere Vorbereitung ist nicht erforderlich. Für die Blutentnahme wird möglicherweise eine kleine Nadel in Ihren Arm oder Ihre Vene eingeführt. Bei einer Urinuntersuchung werden Sie eventuell gebeten, eine Probe zu Hause oder in einer Praxis zu sammeln.
Was die Ergebnisse bedeuten
Hohe Glutarsäurewerte im Blut oder Urin können auf angeborene Stoffwechselstörungen hindeuten. Niedrige Werte werden seltener untersucht, können aber im Rahmen bestimmter genetischer Abklärungen geprüft werden.
Häufige Erkrankungen im Zusammenhang mit auffälligen Ergebnissen
Erhöhte Werte können mit der Glutarsäureazidämie zusammenhängen, einer seltenen genetischen Erkrankung, die die Energieproduktion in den Zellen beeinträchtigt. Auch eine Urinuntersuchung kann diese Erkrankung frühzeitig erkennen.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Auffällige Ergebnisse können weitere genetische Tests oder Kontrolluntersuchungen erforderlich machen, um die Behandlungsmöglichkeiten zu steuern, etwa Ernährungsumstellungen oder Enzymersatztherapien.
Kurzbezeichnung
Glutarsäure-Wert
Häufige Fragen
Was verursacht eine Anreicherung von Glutarsäure im Körper?
Wie oft sollte ich diesen Test machen lassen, wenn in meiner Familie eine Glutarsäureazidämie vorkommt?
Können Ernährungsänderungen die Glutarsäurewerte beeinflussen?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
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