Gangliosid GM2 (Serum) mittels Line-Blot-Assay
Dieser Test misst das Vorhandensein von GM2-Gangliosid in Ihrem Blut, einem Lipidmolekül, das helfen kann, bestimmte angeborene Stoffwechselstörungen zu erkennen, einschließlich der Tay-Sachs-Krankheit.
["Dieses Screening hilft dabei, genetische Erkrankungen zu erkennen, die den Fettstoffwechsel betreffen."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 89524-3
- Kurzcode
- GM2 Gangl IgM Ser Ql Line blot
- Synonyme
- GM2 Gangl IgM Ser Ql Line blot
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- serum
- Probenbehälter
- Red-top tube (SST)
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Methode
- line-blot
- CPT
- 82784
- Probenvolumen
- 5 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h, Frozen: 7d
- Hämolyse max.
- 500
- Lipämie max.
- 1000
- Ikterus max.
- 500
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Warum dieser Test durchgeführt wird
Ihr Arzt kann diesen Test anordnen, wenn bei Ihnen Symptome wie Entwicklungsverzögerungen, Muskelschwäche oder neurologische Probleme auftreten, die mit GM2-Gangliosid-bedingten Störungen zusammenhängen könnten. Er wird auch in der Forschung oder bei der genetischen Beratung von Familien mit einer Vorgeschichte dieser Erkrankungen eingesetzt.
Was Sie vor dem Test erwarten können
Eine besondere Vorbereitung ist nicht erforderlich. Ihnen wird eine kleine Nadel in den Arm eingeführt, um Blut abzunehmen. Dies dauert in der Regel etwa 15 Minuten. Wenn Sie nervös sind, sagen Sie es Ihrem Arzt – wir können helfen, es angenehmer zu gestalten.
Was die Ergebnisse bedeuten
Die Ergebnisse sind qualitativ (Vorhandensein ja/nein) und nicht quantitativ. Erhöhte Werte von GM2-Gangliosid können auf die Tay-Sachs-Krankheit oder andere lysosomale Speichererkrankungen hinweisen, was weitere genetische Tests oder eine fachärztliche Beurteilung erforderlich macht.
Häufige Symptome im Zusammenhang mit diesem Test
Erkrankungen wie die Tay-Sachs-Krankheit treten oft im Säuglingsalter mit Symptomen wie dem Verlust von Entwicklungsschritten, Krampfanfällen oder Bewegungsproblemen auf. Eine frühzeitige Erkennung durch Screening kann die langfristigen Ergebnisse verbessern.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Klinische Bedeutung: Dieser Test wird in erster Linie als Screening-Instrument für angeborene Stoffwechselstörungen eingesetzt. Die Anreicherung von GM2-Gangliosid ist charakteristisch für lysosomale Speichererkrankungen, einschließlich der Tay-Sachs-Krankheit, die Nervenzellen befällt und zu schweren neurologischen Beeinträchtigungen führen kann. Die Ergebnisse weisen den Weg für die nächsten Schritte, wie genetische Beratung oder spezialisierte Betreuung.
Kurzbezeichnung
GM2-Gangliosid-Screening
Häufige Fragen
Was bedeutet ein positives Ergebnis?
Wie oft sollte ich diesen Test machen lassen?
Können Änderungen des Lebensstils das Testergebnis beeinflussen?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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