Genetische Mutationsanalyse für Vollblutbild (CBC) und verwandte Biomarker

Was dieser Test misst

Der Test umfasst eine umfassende genetische Analyse von Mutationen, die die Produktion oder Funktion von Blutkörperchen beeinflussen könnten. Dazu gehören Mutationen in Genen, die mit der Hämoglobin-Synthese, der Lebensdauer roter Blutkörperchen oder der Funktion weißer Blutkörperchen zusammenhängen. Zudem werden genetische Varianten geprüft, die möglicherweise die Blutwerte (wie Hämoglobin, weiße Blutkörperchen oder Blutplättchen) und verwandte Stoffwechselwege beeinflussen.

Probenentnahme und Durchführungsprozess

Ein Blutabstrich wird aus deiner Armvene entnommen, meist in einer Praxis oder Labor. Das Blut wird verarbeitet, um DNA für die genetische Sequenzierung zu gewinnen. Die Ergebnisse werden von einem medizinischen Fachpersonal ausgewertet, um Mutationen zu identifizieren, die mit Blutstörungen in Verbindung stehen.

Häufig überwachte Erkrankungen

Dieser Test kann zur Diagnose oder Überwachung von Erkrankungen wie Thalassämie, Sichelzellenanämie oder anderen erblichen Blutstörungen eingesetzt werden, bei denen genetische Mutationen die Blutkörperchen beeinflussen.

Wann dieser Test empfohlen werden kann

Dein Arzt könnte diesen Test empfehlen, wenn du Symptome wie Müdigkeit, blasse Haut, häufige Infektionen oder ungewöhnliche Blutergüsse hast oder wenn du eine familiäre Vorgeschichte von Blutstörungen hast. Er kann auch Teil einer Schwangerschaftsdiagnostik oder genetischen Beratung sein.