GRHPR-Gen-Deletion/Duplikation und vollständige Mutationsanalyse, Blut

Was dieser Test untersucht

Der Test untersucht das GRHPR-Gen, das die Anleitung für die Bildung eines Enzyms namens Glyoxylat-Reduktase/Hydroxypyruvat-Reduktase enthält. Er prüft auf vollständige Gendeletionen oder -duplikationen (fehlende oder zusätzliche Kopien von Teilen des Gens) sowie auf andere kleine Veränderungen in der Sequenz des Gens, die die Funktion des Enzyms beeinträchtigen könnten.

Warum Ihr Arzt ihn veranlassen kann

Dieser Test wird in der Regel veranlasst, wenn bei einer Person Anzeichen oder Symptome vorliegen, die auf eine primäre Hyperoxalurie hindeuten, wie wiederkehrende Nierensteine, hohe Oxalatwerte im Urin oder Nierenprobleme, die sich nicht durch andere Ursachen erklären lassen. Er kann auch bei einer familiären Vorbelastung veranlasst werden oder um eine Diagnose nach anderen Screening-Tests zu bestätigen.

Wie die Probe entnommen wird

Eine Blutprobe wird aus einer Vene in Ihrem Arm entnommen. Die Probe wird an ein spezialisiertes genetisches Labor geschickt, wo die DNA extrahiert und analysiert wird. Die Ergebnisse liegen in der Regel nach einigen Tagen bis zu einigen Wochen vor, je nach Labor.

Was die Ergebnisse bedeuten

Ein positives Ergebnis (eine krankheitsverursachende Veränderung wurde gefunden) kann die Diagnose einer primären Hyperoxalurie Typ 2 stützen. Ein negatives Ergebnis macht die Erkrankung weniger wahrscheinlich, kann sie aber nicht vollständig ausschließen, wenn andere Gene beteiligt sein könnten. Manchmal wird eine Variante unklarer Bedeutung gefunden, was bedeutet, dass die Auswirkung der Veränderung noch nicht bekannt ist. Ihr Arzt oder ein Genetikberater kann Ihnen erklären, was Ihr konkretes Ergebnis für Sie und Ihre Familie bedeutet.