Genetische Mutationstestung zur Pompe-Krankheit (Typ II, Glykogen-Speicherkrankheit) – Trägertestung
Dieser Test prüft, ob Sie eine genetische Mutation tragen, die mit der Pompe-Krankheit verbunden ist – einer seltenen Erkrankung, die die Abbauprozesse von Glykogen (einem in Muskeln und Organen gespeicherten Zucker) beeinträchtigt.
["Dieser Test hilft, potenzielle Träger einer genetischen Erkrankung zu identifizieren, die möglicherweise Ihre Familie betrifft."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 53867-8
- Kurzcode
- GYS2 gene Mut Anl Bld/T
- Synonyme
- GYS2 gene Mut Anl Bld/T
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- Lavender-top (EDTA)
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Methode
- molgen
- Probenvolumen
- 3 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Was dieser Test misst
Der Test erkennt spezifische genetische Mutationen im *GLYCOGENIN-1*-Gen (auch *GAA* genannt), die mit der Pompe-Krankheit in Verbindung stehen. Wenn Sie eine veränderte Kopie dieses Gens tragen, sind Sie ein Träger.
Wie der Test funktioniert
Blut wird abgezogen, um DNA aus Ihren weißen Blutkörperchen zu analysieren. Spezielle Laborverfahren erkennen, ob Sie die mit der Pompe-Krankheit verbundene veränderte Genabschnitte aufweisen.
Warum es für Sie wichtig ist
Trägertestung ist besonders wichtig, wenn Sie oder Ihr Partner eine familiäre Vorgeschichte von Pompe-Krankheit oder anderen lysosomalen Speicherkrankheiten haben. Ihr Status kann bei der Planung einer Familie und genetischen Beratung helfen.
Was Sie vor dem Test erwarten können
Keine besondere Vorbereitung ist nötig. Sie erhalten eine einfache Blutentnahme, ähnlich wie bei anderen Routineuntersuchungen. Die Ergebnisse sind meist innerhalb von 1–2 Wochen verfügbar.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Klinische Bedeutung: Pompe-Krankheit und Trägertestung
Kurzbezeichnung
Pompe-Trägertestung
Häufige Fragen
Dieser Test dient vor allem der genetischen Beratung und Familienplanung. Wenn Sie ein Träger sind, besteht eine 50-prozentige Chance, dass Sie die Mutation an jedes Kind weitergeben. Eine frühe Diagnose kann Entscheidungen bei der Fortpflanzung und genetische Beratung unterstützen.
Die Ergebnisse sind in der Regel innerhalb von 1–2 Wochen nach der Laborverarbeitung Ihrer Probe verfügbar. Ihr behandelnder Arzt wird die Ergebnisse mit Ihnen besprechen.
Ein positives Ergebnis bedeutet, dass Sie die mit der Pompe-Krankheit verbundene veränderte Genabschnitte tragen. Das bedeutet nicht, dass Sie die Krankheit entwickeln werden, aber es zeigt an, dass Sie die Mutation an Ihre Kinder weitergeben könnten. Eine genetische Beratung kann Ihnen die Optionen erklären.
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
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Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 16. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen