Genetische Mutationsanalyse von Gewebe (qualitativ)

Was dieser Test misst

Der Test analysiert das Erbmaterial (DNA) in Ihrer Gewebeprobe, um bekannte Mutationen nachzuweisen. Diese Mutationen können mit Erkrankungen wie erblichem Krebs, Stoffwechselerkrankungen oder anderen genetischen Syndromen in Verbindung stehen. Das verwendete Verfahren kann moderne Techniken wie die Next-Generation-Sequenzierung umfassen, bei der Ihre DNA mit einer Referenzsequenz verglichen wird.

Warum der Test angeordnet werden kann

Ihr behandelnder Arzt kann diesen Test empfehlen, wenn in Ihrer Familie bestimmte genetische Erkrankungen vorkommen, Ihre Beschwerden auf eine genetische Störung hindeuten oder Sie aufgrund Ihres Alters oder anderer Faktoren ein erhöhtes Risiko haben. Er kann auch in der Forschung oder im Rahmen einer umfassenderen diagnostischen Abklärung eingesetzt werden.

Probenentnahme und Vorbereitung

Während eines medizinischen Eingriffs wird eine kleine Gewebeprobe entnommen (z. B. eine Biopsie oder Operationsgewebe). Die Probe wird anschließend im Labor aufbereitet, um die DNA für die Analyse zu gewinnen. Vor dem Eingriff müssen Sie möglicherweise bestimmte Hinweise beachten, etwa zum Nüchternbleiben oder zum Vermeiden bestimmter Medikamente.

Ergebnisse und Interpretation

Die Ergebnisse sind qualitativ, das heißt, sie geben an, ob die untersuchten Mutationen in Ihrer DNA vorhanden sind oder nicht. Ihr behandelnder Arzt wird die Ergebnisse im Zusammenhang mit Ihrer Krankengeschichte, Ihren Beschwerden und anderen Testergebnissen bewerten. Falsch-positive oder falsch-negative Ergebnisse sind möglich, sodass eine Bestätigungsuntersuchung erforderlich sein kann.