Neonatal-Screening-Test für Phenylalanin (PKU)
Dieser Test misst den Phenylalanin-Spiegel, meist aus einem Blutstropfen auf einem Filterpapier, um Phenylketonurie (PKU) zu erkennen.
Ein erhöhter Phenylalanin-Spiegel beim Neugeborenen kann auf Phenylketonurie hinweisen und sollte durch weitere Tests bestätigt werden.
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 61549-2
- Kurzcode
- Have milk drink or cereal in 30D PhenX
- Synonyme
- Have milk drink or cereal in 30D PhenX
- Kategorie
- liver
- Probe
- serum
- Probenbehälter
- Red-top tube (SST)
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Methode
- phenx
- Probenvolumen
- 5 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h, Frozen: 7d
- Hämolyse max.
- 500
- Lipämie max.
- 1000
- Ikterus max.
- 500
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Was ist das für ein Test?
Dieser Test bestimmt die Menge des Aminosäure Phenylalanin in einer Blutprobe. Er gehört meist zur Neugeborenen-Screenung und wird meist mit einem getrockneten Blutstropfen aus einer Fußsohlenpunktion durchgeführt.
Warum könnte ich diesen Test benötigen?
Die Neugeborenen-Screenung soll Babys mit zu hohem Phenylalanin-Spiegel früh erkennen, bevor Symptome auftreten. Eine frühe Diagnose und Behandlung der Phenylketonurie (PKU) verhindern geistige Behinderung und andere gesundheitliche Probleme.
Wie wird der Test durchgeführt?
Ein paar Bluttröpfchen werden auf Filterpapier aufgetragen und an ein Labor geschickt. Bei einem auffälligen Ergebnis wird meist eine Wiederholung oder eine bestätigende Blutuntersuchung durchgeführt.
Wie bereite ich mich auf den Test vor?
Das Baby sollte meist über die vom Screening-Programm festgelegte Zeit Brustmilch, Säuglingsnahrung oder Brei erhalten. Folgen Sie den Anweisungen des Labors oder der Neugeborenen-Screening-Mitarbeiter, besonders wenn das Baby vorzeitig geboren wurde, krank war oder stationär behandelt wurde.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Ein erhöhter Phenylalanin-Wert kann auf PKU, eine andere Ursache für Hyperphenylalaninämie oder eine vorübergehende Erhöhung durch Krankheit oder Fütterung hindeuten. Die Ergebnisse der Screenung sind nicht diagnostisch, daher muss ein auffälliges Ergebnis durch weitere Tests und eine ärztliche Einschätzung bestätigt werden. Eine frühzeitige Behandlung mit einer angepassten Ernährung und ggf. Medikamenten kann Komplikationen verhindern.
Kurzbezeichnung
Phenylalanin-Screenung
Häufige Fragen
Ist das dasselbe wie ein Test zur Überprüfung der Schilddrüsenfunktion beim Neugeborenen?
Muss das Baby normal gefüttert werden, bevor die Blutprobe entnommen wird?
Was passiert, wenn das Screening-Ergebnis auffällig ist?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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