Nachweis genetischer Mutationen bei Hämoglobinvarianten (z. B. Sichelzellträger/Sichelzellkrankheit)
Dieser Test sucht nach bestimmten genetischen Veränderungen in Ihren Hämoglobin-Genen, die die Funktion Ihrer roten Blutkörperchen beeinflussen können. Er kann zur Diagnose oder Früherkennung von Erkrankungen wie der Sichelzellkrankheit oder anderen erblichen Bluterkrankungen eingesetzt werden.
["Dieser Test hilft, genetische Mutationen zu erkennen, die mit Bluterkrankungen zusammenhängen, welche möglicherweise eine weitere medizinische Abklärung oder Behandlung erfordern."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 21687-9
- Kurzcode
- HBA1 gene Mut Anl Bld/T
- Synonyme
- HBA1 gene Mut Anl Bld/T
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- Lavender-top (EDTA)
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Methode
- molgen
- Probenvolumen
- 3 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Warum dieser Test angeordnet werden kann
Ihr Arzt oder Ihre Ärztin kann diesen Test empfehlen, wenn in Ihrer Familie Hämoglobinerkrankungen vorkommen, wenn Sie Symptome wie Müdigkeit, Schmerzen oder häufige Infektionen haben oder wenn Sie aufgrund Ihrer ethnischen Herkunft oder anderer Faktoren ein erhöhtes Risiko haben.
Was Sie vor dem Test erwarten können
In der Regel wird Ihnen im Rahmen einer einfachen Blutentnahme (Venenpunktion) eine Blutprobe (Vollblut) entnommen. Eine besondere Vorbereitung ist nicht erforderlich, sofern nichts anderes angeordnet wurde.
Was die Testergebnisse bedeuten
Die Ergebnisse können auf das Vorhandensein bestimmter Hämoglobin-Genmutationen hinweisen. Werden Mutationen gefunden, bespricht Ihr Arzt oder Ihre Ärztin die nächsten Schritte mit Ihnen, die unter anderem eine zusätzliche genetische Beratung oder Überwachung umfassen können.
Häufige Erkrankungen, die mit diesem Test zusammenhängen
Erkrankungen wie die Sichelzellträgerschaft (das Tragen eines Sichelzell-Gens) oder die Sichelzellkrankheit (das Tragen von zwei Genen) können mit diesem Test erkannt werden. Auch andere erbliche Bluterkrankungen können damit abgeklärt werden.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Dieser Test spielt eine wichtige Rolle bei der frühzeitigen Diagnose und Behandlung von Hämoglobinopathien. Er hilft medizinischen Fachkräften, die Behandlung individuell abzustimmen und den Krankheitsverlauf bei betroffenen Personen zu überwachen.
Kurzbezeichnung
Test auf Hämoglobin-Genmutationen
Häufige Fragen
Was bedeutet ein positives Ergebnis?
Wie oft sollte ich diesen Test machen lassen?
Können Lebensstiländerungen helfen, wenn ich eine Hämoglobinmutation habe?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 16. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen