Bestimmung einer 3,7-kilobasen-Deletion im Alpha-Globin-Gen (HBA2) im Vollblut – qualitativ
Dieser Test sucht nach einer Veränderung im Alpha-Globin-Genbereich, bei der ein Abschnitt von 3,7 Kilobasen fehlt. Diese Veränderung ist mit einer Alpha-Thalassämie assoziiert.
["Ein positives Ergebnis kann auf eine genetische Form der Alpha-Thalassämie hinweisen, abhängig von den Befunden der anderen Alpha-Globin-Gene."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 55251-3
- Kurzcode
- HBA2 alpha 3.7kb Del Bld Ql
- Synonyme
- HBA2 alpha 3.7kb Del Bld Ql
- Kategorie
- liver
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- Lavender-top (EDTA)
- Einheiten
- N/A
- Referenz min.
- 44
- Referenz max.
- 147
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Methode
- molgen
- CPT
- 84075
- SNOMED
- 27550007
- Probenvolumen
- 3 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Was ist dieser Test?
Dieser Test untersucht, ob eine spezifische 3,7-kilobasen-Deletion im Alpha-Globin-Genbereich vorliegt, die das HBA2-Gen betrifft. Diese Deletion ist eine bekannte Ursache für Alpha-Thalassämie und kommt häufiger bei Menschen mit südostasiatischem Hintergrund vor, kann aber auch in anderen Bevölkerungsgruppen auftreten.
Wann könnte ich diesen Test benötigen?
Er kann bestellt werden, wenn Blutwerte oder Hämoglobinuntersuchungen auf eine Hämoglobinstörung hinweisen, insbesondere wenn Alpha-Thalassämie eine Rolle spielt. Er kann auch in familiären Studien oder genetischen Beratungen eingesetzt werden.
Wie wird der Test durchgeführt?
Ein Blutprobe wird entnommen und das Labor prüft die DNA, um zu überprüfen, ob die 3,7-kilobasen-Deletion vorliegt. Die genaue Labormethode kann variieren; das Ergebnis wird als „nachgewiesen“ oder „nicht nachgewiesen“ angegeben.
Wie bereite ich mich auf den Test vor?
Keine besondere Vorbereitung ist nötig. Folgen Sie den Anweisungen Ihres behandelnden Arztes oder des Labors, besonders wenn der Test Teil einer umfassenden genetischen Untersuchung ist.
Reference range
Adult: 44-147 U/LN/A
No special preparation required. Avoid fatty meals before the test if possible.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Die Nachweis dieser Deletion kann auf einen Träger der Alpha-Thalassämie hinweisen, auch wenn nur ein Alpha-Globin-Gen betroffen ist („silenter Träger“). Die klinische Einordnung hängt von den anderen Alpha-Globin-Genen ab und sollte mit dem vollständigen genetischen Befund abgestimmt werden. Ein nicht nachgewiesener Befund schließt andere Formen der Alpha-Thalassämie nicht aus.
Kurzbezeichnung
Test zur Erkennung einer 3,7-kilobasen-Deletion im Alpha-Globin-Gen
Häufige Fragen
Kann ein positives Ergebnis bedeuten, dass ich an Alpha-Thalassämie leide?
Kann ich trotzdem an Alpha-Thalassämie leiden, wenn dieser Test negativ ist?
Wird dieser Test alle Formen der Thalassämie diagnostizieren?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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