Genetische Analyse der Alpha-Globin-Gen-Deletion (3,7 kb) – Triple-Gen-Deletion im Blut (qualitativ)
Ein Bluttest zur Untersuchung einer spezifischen 3,7-kilobasen-Deletion in den Alpha-Globin-Genen (HBA2/HBA1).
["Die Nachweis der Deletion kann auf eine Alpha-Thalassämie hinweisen, aber die Anzahl der betroffenen Genkopien und weitere genetische Befunde bestimmen die klinische Bedeutung."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 85091-7
- Kurzcode
- HBA2 alpha 3.7kb triple Bld Ql
- Synonyme
- HBA2 alpha 3.7kb triple Bld Ql
- Kategorie
- liver
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- Lavender-top (EDTA)
- Einheiten
- N/A
- Referenz min.
- 44
- Referenz max.
- 147
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Methode
- molgen
- CPT
- 84075
- SNOMED
- 27550007
- Probenvolumen
- 3 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Was ist dieser Test?
Dies ist ein qualitativer gentest auf Vollblut, der eine spezifische 3,7-kilobasen-Deletion im Alpha-Globin-Genbereich (inklusive der Gene HBA2 und HBA1) sucht. Bei einem Triple-Gen-Muster handelt es sich um drei betroffene Alpha-Globin-Genkopien durch die Deletion.
Wann könnte ich diesen Test benötigen?
Dieser Test kann zur Untersuchung einer Alpha-Thalassämie eingesetzt werden, insbesondere wenn Blutwerte auf eine Hämoglobin-Störung hinweisen, wenn ein anderer Test einen reduzierten Hämoglobin A2-Wert anzeigt oder wenn ein naher Verwandter eine Alpha-Globin-Deletion hat. Er kann auch im Rahmen einer genetischen Beratung oder als Trägeruntersuchung durchgeführt werden.
Wie wird der Test durchgeführt?
Ein Blutabnahme wird entnommen und das Labor prüft die DNA auf die gezielte 3,7-kilobasen-Deletion mit molekularen Methoden. Das Ergebnis ist qualitativ – es wird nur angegeben, ob die Deletion nachgewiesen wurde. Der genaue Laborverfahren sollte auf dem Testbericht stehen.
Wie bereite ich mich auf den Test vor?
Für diesen Bluttest sind keine spezifischen Vorbereitungen wie Fasten oder Medikamentenänderungen nötig. Folgen Sie stattdessen den Anweisungen Ihres behandelnden Arztes oder des Labors, besonders wenn der Test im Rahmen von Familien- oder genetischen Untersuchungen koordiniert wird.
Reference range
Adult: 44-147 U/LN/A
No special preparation required. Avoid fatty meals before the test if possible.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Die Nachweis der Deletion unterstützt eine Diagnose von Alpha-Thalassämie oder einem Trägerzustand der Alpha-Globin-Deletion. Die Anzahl der betroffenen Genkopien beeinflusst die erwartete Schwere, aber auch andere Hämoglobin-Varianten und die vollständigen genetischen Befunde spielen eine Rolle. Ein positives Ergebnis sollte immer mit Blutbild und Hämoglobinuntersuchungen durch einen Arzt oder Genetiker bewertet werden.
Kurzbezeichnung
Test zur Bestimmung der Alpha-Globin-Deletion (3,7 kb)
Häufige Fragen
Ist HBA2 dasselbe wie Hämoglobin A2?
Kann ein positives Ergebnis bedeuten, dass ich an Alpha-Thalassämie leide?
Erfasst dieser Test alle Formen der Alpha-Thalassämie?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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