Genetische Analyse der Alpha-Globin-Deletion auf 4,2 Kilobasen (HBA2) – Vollblut, qualitativ
Ein genetischer Bluttest zur Untersuchung einer spezifischen Deletion auf 4,2 Kilobasen im Alpha-Globin-Gen, meist mit einer Alpha-Thalassämie-Vorstufe in Verbindung gebracht
["Die Nachweis dieser Deletion kann erklären, warum es zu einer leichten Verringerung der roten Blutkörperchen oder zu einer mikrozytischen Anämie mit Alpha-Thalassämie-Vorstufe kommt."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 55236-4
- Kurzcode
- HBA2 alpha 4.2kb Del Bld Ql
- Synonyme
- HBA2 alpha 4.2kb Del Bld Ql
- Kategorie
- liver
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- Lavender-top (EDTA)
- Einheiten
- N/A
- Referenz min.
- 44
- Referenz max.
- 147
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Methode
- molgen
- CPT
- 84075
- SNOMED
- 27550007
- Probenvolumen
- 3 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Was ist dieser Test?
Dieser Test prüft das Blut auf eine spezifische DNA-Veränderung, die eine Deletion im Alpha-Globin-Gen von 4,2 Kilobasen umfasst. Solche Deletionen sind häufige Ursachen für eine Alpha-Thalassämie-Vorstufe, die zu kleineren roten Blutkörperchen und leichter Anämie führen kann.
Warum könnte ich diesen Test benötigen?
Er kann bestellt werden, wenn jemand niedrigen Hämoglobinwert oder kleine rote Blutkörperchen hat, wenn es eine familiäre Vorgeschichte von Alpha-Thalassämie gibt oder wenn ein abnormaler Hämoglobin-Screening-Ergebnis vorliegt. Er kann auch Teil einer genetischen Beratung oder einer Trägeruntersuchung sein.
Wie wird der Test durchgeführt?
Ein Vollblutproben wird entnommen und im Labor auf die DNA untersucht, um zu prüfen, ob die spezifische 4,2-Kilobasen-Deletion vorhanden ist. Das Ergebnis wird als „nachgewiesen“ oder „nicht nachgewiesen“ angezeigt.
Wie bereite ich mich auf den Test vor?
Normalerweise ist kein Fasten nötig. Informieren Sie bitte Ihren Arzt, wenn Sie kürzlich eine Bluttransfusion erhalten haben, da Spenderblut die Ergebnisse von genetischen Tests beeinflussen kann.
Reference range
Adult: 44-147 U/LN/A
No special preparation required. Avoid fatty meals before the test if possible.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
◆Associated findings1
Kurzbezeichnung
Test zur Erfassung der Alpha-Globin-Deletion auf 4,2 Kilobasen
Häufige Fragen
Erkennet eine nachgewiesene Deletion eine schwere Blutkrankheit?
Können Familienmitglieder getestet werden?
Wird dieser Test alle Formen der Alpha-Thalassämie erkennen?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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