Genetische Analyse des Hämoglobins (HBB) auf Duplikationsvarianten in Vollblut
Dieser Test prüft auf zusätzliche Kopien des Hämoglobin-Gens (HBB), die beeinflussen können, wie Ihre roten Blutkörperchen Hämoglobin bilden – das Protein, das Sauerstoff in Ihrem Blut transportiert.
["Hilft, genetische Erkrankungen im Zusammenhang mit einer abnormalen Hämoglobinbildung zu erkennen."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 101634-4
- Kurzcode
- HBB gene Del+Dup Bld/T MLPA
- Synonyme
- HBB gene Del+Dup Bld/T MLPA
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- Lavender-top (EDTA)
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Methode
- mlpa
- Probenvolumen
- 3 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Warum dieser Test angeordnet werden kann
Ihr Arzt kann diesen Test empfehlen, wenn Sie Symptome wie Müdigkeit oder Blässe haben oder wenn in Ihrer Familie Erkrankungen wie Thalassämie oder Sichelzellkrankheit vorkommen. Er wird auch bei der Pränataldiagnostik oder genetischen Beratung zu bestimmten erblichen Bluterkrankungen eingesetzt.
Was Sie vor dem Test erwarten können
Sie geben eine kleine Probe Vollblut ab, die in der Regel aus einer Vene in Ihrem Arm entnommen wird. Der Vorgang ist schnell und erfordert normalerweise keine besondere Vorbereitung. Wenn Sie schwanger sind oder eine Pränataluntersuchung durchführen lassen, wird Ihr Arzt Sie zum Zeitpunkt beraten.
Was die Testergebnisse bedeuten
Die Ergebnisse zeigen, ob Sie eine zusätzliche Kopie des HBB-Gens haben. Ein positiver Befund bedeutet, dass Sie ein höheres Risiko für Erkrankungen wie Alpha-Thalassämie oder andere Hämoglobinopathien haben können. Ihr Arzt wird diese Befunde ausführlich mit Ihnen besprechen und nächste Schritte empfehlen, etwa weitere genetische Tests oder eine Überwachung.
Häufige Erkrankungen im Zusammenhang mit diesem Test
Eine genetische Duplikation des HBB-Gens kann zu einem Ungleichgewicht bei der Hämoglobinbildung führen und möglicherweise Erkrankungen wie eine Alpha-Thalassämie major oder andere hämoglobinbedingte Störungen verursachen. Eine frühzeitige Erkennung ist wichtig, um Symptome zu behandeln und die Therapie zu planen.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Dieser Test wird vor allem bei der genetischen Beratung, der Pränataldiagnostik oder der Diagnose erblicher Bluterkrankungen eingesetzt. Er hilft Ärzten, genetische Risiken zu verstehen und Behandlungspläne entsprechend anzupassen.
Kurzbezeichnung
HBB-Gen-Duplikationstest
Häufige Fragen
Was bedeutet ein positives Ergebnis für meine Gesundheit?
Wirkt sich dieser Test auf meine Schwangerschaft aus, wenn ich schwanger bin?
Wie oft sollte ich diesen Test machen lassen?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 16. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen