Genetische Analyse auf die *Hämoglobinvariante* (insbesondere zum Nachweis des mit β-Thalassämie assoziierten Mutationszustands im Hämoglobin)
Dieser Test untersucht genetische Veränderungen in Ihrem Hämoglobin, die Bluterkrankungen wie Thalassämie verursachen können.
["Hilft, erbliche Bluterkrankungen zu erkennen, die Ihre Gesundheit beeinträchtigen können."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 61172-3
- Kurzcode
- HBV M250L Islt Ql Genotyp
- Synonyme
- HBV M250L Islt Ql Genotyp
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- serum
- Probenbehälter
- Red-top tube (SST)
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Methode
- genotyping
- Probenvolumen
- 5 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h, Frozen: 7d
- Hämolyse max.
- 500
- Lipämie max.
- 1000
- Ikterus max.
- 500
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Was dieser Test untersucht
Der Test sucht nach bestimmten Mutationen in den Genen, die für die Bildung von Hämoglobin verantwortlich sind – dem Protein in roten Blutkörperchen, das Sauerstoff transportiert. Diese Mutationen können zu Erkrankungen wie Thalassämie führen, bei der der Körper abnormales oder unzureichendes Hämoglobin bildet.
Warum er durchgeführt wird
Ihr Arzt kann diesen Test empfehlen, wenn bei Ihnen Symptome von Bluterkrankungen vorliegen, wenn in Ihrer Familie Thalassämie vorkommt oder wenn Sie eine Schwangerschaft planen und in Ihrer Familie genetisch bedingte Bluterkrankungen bekannt sind.
So funktioniert der Test
Es wird eine kleine Blutprobe entnommen, und durch eine genetische Untersuchung werden Mutationen in den Hämoglobin-Genen festgestellt. Dabei wird die DNA analysiert, um das Vorhandensein bestimmter genetischer Varianten nachzuweisen, die mit Hämoglobinerkrankungen zusammenhängen.
Was Sie erwarten können
Es wird eine einfache Blutentnahme durchgeführt, ähnlich wie bei anderen Routine-Blutuntersuchungen. Bis die Ergebnisse vorliegen, können je nach Bearbeitungszeit des Labors mehrere Tage bis Wochen vergehen.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Der Nachweis einer Hämoglobinvarianten-Mutation kann die Diagnose einer Thalassämie oder anderer erblicher Bluterkrankungen bestätigen. Eine frühe Erkennung ermöglicht eine bessere Betreuung und Unterstützung sowie eine mögliche Behandlungsplanung, einschließlich genetischer Beratung, falls zutreffend.
Kurzbezeichnung
Genetischer Test auf Hämoglobinvarianten
Häufige Fragen
Zeigt dieser Test alle Arten von Hämoglobinerkrankungen?
Wie lange dauert es, bis die Ergebnisse vorliegen?
Wird dieser Test von der Krankenkasse übernommen?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
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