Homocystein-, Methylmalonat- und 2-Methylcitrat-Panel, Trockenblutkarte
Dieses Trockenblut-Panel misst Homocystein, Methylmalonat und 2-Methylcitrat – Substanzen, die erhöht sein können, wenn Vitamin B12 oder verwandte Stoffwechselwege beeinträchtigt sind. Es wird eingesetzt, um eine mögliche Methylmalonazidämie, Homocystinurie und verwandte angeborene Stoffwechselstörungen abzuklären.
["Auffällige Ergebnisse können auf eine Vitamin-B12-assoziierte oder angeborene Stoffwechselstörung hindeuten, müssen jedoch von Ihrem Behandlungsteam interpretiert und bestätigt werden."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 100765-7
- Kurzcode
- Hcys+Me-Malonate+2Me-citrate Pnl DBS
- Synonyme
- Hcys+Me-Malonate+2Me-citrate Pnl DBS
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- serum
- Probenbehälter
- Red-top tube (SST)
- Einheiten
- N/A
- Referenz min.
- 20
- Referenz max.
- 400
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- CPT
- 82670
- Probenvolumen
- 5 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h, Frozen: 7d
- Hämolyse max.
- 500
- Lipämie max.
- 1000
- Ikterus max.
- 500
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Was der Test misst
Homocystein ist eine Aminosäure, die mit mehreren Stoffwechselvorgängen zusammenhängt. Methylmalonat ist eine Verbindung, die sich anreichern kann, wenn der Methylmalonyl-CoA-Stoffwechsel gestört ist – auch bei Vitamin-B12-Mangel. Ein erhöhtes 2-Methylcitrat kann die Abklärung einer Methylmalonazidämie unterstützen.
Wie der Test durchgeführt wird
Eine kleine Blutprobe wird entnommen und auf eine Filterkarte aufgetragen – eine sogenannte Trockenblutkarte. Die Karte wird an ein Labor geschickt, wo die drei Substanzen mit speziellen Labormethoden gemessen werden.
Warum der Test angeordnet werden kann
Dieses Panel kann beim Neugeborenen-Screening oder dann eingesetzt werden, wenn ein Säugling oder Kind eine unerklärliche Entwicklungsverzögerung, Fütterprobleme, schlechtes Wachstum, ungewöhnliche Blutwerte oder Symptome aufweist, die auf eine Stoffwechselstörung hindeuten. Es kann auch angeordnet werden, wenn eine familiäre Vorbelastung oder ein Screening-Ergebnis den Verdacht auf eine angeborene Stoffwechselerkrankung nahelegt.
Die Ergebnisse verstehen
Ergebnisse können durch Vitamin-B12-Mangel, Medikamente, Ernährung, Frühgeburtlichkeit und andere klinische Faktoren beeinflusst werden. Ein erhöhtes Ergebnis stellt für sich genommen keine Diagnose dar; Ihr Arzt bzw. Ihre Ärztin kann eine Wiederholung des Tests sowie zusätzliche Blut-, Urin- oder genetische Untersuchungen empfehlen.
Reference range
Premenopausal: 20-400 pg/mL; Postmenopausal: <30 pg/mLN/A
No special preparation usually required. Stay well hydrated. Inform your healthcare provider of all medications and supplements you are taking.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Klinische Bedeutung
Kurzbezeichnung
Stoffwechsel-Screening-Panel auf Methylmalonazidämie
Häufige Fragen
Bei welchen Erkrankungen kann dieses Panel helfen?
Bedeutet ein auffälliges Ergebnis, dass mein Kind eine Stoffwechselstörung hat?
Was geschieht, wenn das Panel auffällig ist?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
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