Genetische Sequenzierung von Hexosaminidase A und B (Aktivitätsprofil der Hexosaminidase-Enzyme)
Dieser Test misst die Aktivität von zwei Enzymen, Hexosaminidase A und B, die am Abbau bestimmter Zucker im Körper beteiligt sind. Er hilft bei der Diagnose von Erkrankungen wie der Tay-Sachs-Krankheit.
["Dieser Test kann helfen, genetisch bedingte Erkrankungen zu erkennen, die die Enzymfunktion beeinträchtigen."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 76033-0
- Kurzcode
- HEXA gene Full Mut Anl Bld/T Seq
- Synonyme
- HEXA gene Full Mut Anl Bld/T Seq
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- Lavender-top (EDTA)
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Methode
- sequencing
- Probenvolumen
- 3 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Warum dieser Test durchgeführt wird
Ihr Arzt kann diesen Test empfehlen, wenn Sie oder ein Familienmitglied Symptome einer genetischen Erkrankung zeigen, wie Entwicklungsverzögerungen, Muskelschwäche oder Sehprobleme. Er wird auch bei der Pränataldiagnostik oder genetischen Beratung für Familien mit einer Vorgeschichte von Tay-Sachs-Krankheit oder ähnlichen Erkrankungen eingesetzt.
Was Sie vor dem Test erwarten können
Für diesen Test ist keine besondere Vorbereitung erforderlich. Es wird eine kleine Blutprobe entnommen, in der Regel aus Ihrem Arm, ähnlich wie bei einer Routine-Blutentnahme. Die Probe wird dann zur genetischen Sequenzierung an ein Labor geschickt.
Was die Testergebnisse bedeuten
Der Test sucht nach Mutationen im HEXA-Gen, das für Hexosaminidase A kodiert. Auffällige Ergebnisse können auf angeborene Enzymmangelzustände hinweisen, die mit Erkrankungen wie der Tay-Sachs-Krankheit zusammenhängen. Ihr Arzt wird die Ergebnisse ausführlich mit Ihnen besprechen.
Häufige Erkrankungen im Zusammenhang mit diesem Test
Die Tay-Sachs-Krankheit ist die bekannteste Erkrankung, die mit einem Hexosaminidase-Mangel verbunden ist. Durch diesen Test können auch andere seltene genetische Erkrankungen erkannt werden, die jedoch weniger häufig vorkommen.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Klinische Bedeutung: Dieser Test wird in erster Linie zum genetischen Screening und zur Diagnose bei Personen oder Familien mit Risiko für Enzymspeichererkrankungen eingesetzt. Eine frühzeitige Erkennung kann die Behandlungsplanung, Unterstützung und Betreuungsstrategien leiten.
Kurzbezeichnung
Hexosaminidase-Enzymspiegel (Gentest)
Häufige Fragen
Welche Symptome können zu diesem Test führen?
Ist dieser Test schmerzhaft?
Kann dieser Test während der Schwangerschaft durchgeführt werden?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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