Hexosaminidase-Aktivität im Serum (mit Fibrinogenbestimmung)

Warum dieser Test angeordnet werden kann

Ihr Arzt oder Ihre Ärztin kann diesen Test empfehlen, wenn bei Ihnen Symptome oder eine familiäre Vorbelastung für Erkrankungen wie den **Morbus Gaucher** (eine genetische Erkrankung, die die Speicherung bestimmter Fette in den Zellen betrifft) oder andere lysosomale Speichererkrankungen vorliegen. Er kann auch Teil einer umfassenderen Abklärung von Blutungsstörungen oder angeborenen Gerinnungsproblemen sein.

Was Sie vor dem Test erwarten können

In der Regel ist keine besondere Vorbereitung erforderlich. Wenn Sie dazu angewiesen werden, können Sie vor der Blutentnahme 8–12 Stunden lang nüchtern bleiben; befolgen Sie jedoch stets die genauen Anweisungen Ihres Arztes oder Ihrer Ärztin. Bringen Sie alle Medikamente oder Nahrungsergänzungsmittel, die Sie einnehmen, zu Ihrem Termin mit.

Wie der Test durchgeführt wird

Eine medizinische Fachkraft entnimmt Ihnen mit einer kleinen Nadel Blut aus einer Vene in Ihrem Arm. Die Blutprobe wird an ein Labor geschickt, wo sie mit speziellen labortechnischen Verfahren auf die Hexosaminidase-Enzymaktivität und die Fibrinogenwerte untersucht wird.

Was die Ergebnisse bedeuten

Die Ergebnisse werden von Ihrem Arzt oder Ihrer Ärztin anhand Ihrer Krankengeschichte, Ihrer Symptome und der Laborwerte beurteilt. Eine abnorme Enzymaktivität oder abnorme Fibrinogenwerte können auf zugrunde liegende Erkrankungen hinweisen, die eine weitere Abklärung erfordern, etwa genetische Erkrankungen oder Gerinnungsstörungen.