Hexosaminidase-Aktivität im Vollblut
Dieser Test misst die Aktivität der Hexosaminidase-Enzyme in Ihrem Blut. Hexosaminidase spielt eine Rolle beim Abbau bestimmter komplexer Zucker im Körper.
["Dieser Test unterstützt die Diagnose genetischer Erkrankungen, die die Funktion von Enzymen beeinträussen."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 21328-0
- Kurzcode
- Hexosaminidase A & B Bld-Imp
- Synonyme
- Hexosaminidase A & B Bld-Imp
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- Lavender-top (EDTA)
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Probenvolumen
- 3 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Was misst dieser Test?
Hexosaminidase ist ein Enzym, das am Stoffwechsel bestimmter komplexer Kohlenhydrate beteiligt ist. Ihre Blutprobe wird analysiert, um festzustellen, wie wirksam diese Enzyme funktionieren. Der Test wird häufig zum Screening auf genetische Erkrankungen eingesetzt, die die Enzymaktivität beeinträussen.
Warum wird dieser Test angeordnet?
Ärztinnen und Ärzte können diesen Test anordnen, wenn Sie Symptome wie Entwicklungsverzögerungen, eine geistige Behinderung oder neurologische Probleme haben, die auf Enzymmangel zurückgeführt werden könnten. Er wird auch in der Forschung oder bei spezialisierten gentests für Erkrankungen wie die Tay-Sachs-Krankheit eingesetzt.
Wie wird die Probe entnommen?
Eine kleine Blutprobe wird aus einer Vene entnommen, meist aus Ihrem Arm. Das Blut wird anschließend aufbereitet, um Vollblut für die Untersuchung zu gewinnen.
Welche Ergebnisse sind möglich?
Die Ergebnisse werden als Enzymaktivitätswerte angegeben. Die konkreten Referenzbereiche unterscheiden sich je nach Labor und Erkrankung. Abweichende Ergebnisse können auf einen Enzymmangel hinweisen, der eine weitere Abklärung erfordert.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Klinische Bedeutung: Dieser Test wird hauptsächlich eingesetzt, um genetische Erkrankungen zu erkennen, die durch einen Mangel an Hexosaminidase-Enzymen verursacht werden. Eine geringe Enzymaktivität kann zu fortschreitenden neurologischen Schäden führen und thereby Entwicklung, Bewegung und kognitive Funktion beeinträussen. Eine frühzeitige Diagnose kann helfen, Symptome zu behandeln und eine geeignete Therapie zu planen.
Kurzbezeichnung
Hexosaminidaseaktivität
Häufige Fragen
Warum benötige ich diesen Test?
Was bedeuten niedrige oder hohe Werte?
Wie oft muss dieser Test durchgeführt werden?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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