Hexosaminidase-Aktivität im Liquor cerebrospinalis (CSF)
Dieser Test misst die Aktivität eines Enzyms namens Hexosaminidase in Ihrem Nervenwasser (Liquor). Er kann helfen, bestimmte genetische Erkrankungen zu erkennen, die beeinflussen, wie Ihr Körper bestimmte Substanzen abbaut.
["Dieser Test prüft die Enzymaktivität im Nervenwasser, die auf genetische Erkrankungen wie die Tay-Sachs-Krankheit hinweisen kann."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 29543-6
- Kurzcode
- Hexosaminidase A CFr Amnc
- Synonyme
- Hexosaminidase A CFr Amnc
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- fluid
- Probenbehälter
- Sterile tube
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Probenvolumen
- 2-5 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 2h, Refrigerated: 24h
- Hämolyse max.
- 300
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Warum dieser Test angeordnet werden kann
Ihr Arzt kann diesen Test empfehlen, wenn bei Ihnen Symptome wie Entwicklungsverzögerungen, Seh- oder Hörverlust, Krampfanfälle oder Muskelschwäche auftreten. Er wird häufig beim Neugeborenen-Screening oder bei der Abklärung ungeklärter neurologischer Auffälligkeiten bei Kindern eingesetzt.
Was Sie vor dem Test erwartet
Zur Gewinnung von Nervenwasser wird eine Spinalpunktion (Lumbalpunktion) durchgeführt. Der Eingriff ist kurz, kann aber leichte Beschwerden verursachen. Danach sollten Sie wahrscheinlich einige Minuten auf der Seite liegen, um Kopfschmerzen vorzubeugen.
Was die Testergebnisse bedeuten
Eine erhöhte Enzymaktivität kann auf genetische Erkrankungen wie die Tay-Sachs-Krankheit hinweisen, bei der der Körper bestimmte Fette nicht richtig abbauen kann. Normale Ergebnisse deuten darauf hin, dass keine wesentlichen Probleme mit der Enzymaktivität vorliegen.
Häufig überwachte Erkrankungen
Dieser Test dient in erster Linie der Diagnose erblich bedingter Stoffwechselerkrankungen, die die Enzymfunktion im Nervensystem beeinträchtigen, insbesondere bei Säuglingen und Kindern.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Klinische Bedeutung: Auffällige Ergebnisse können Erkrankungen wie die Tay-Sachs-Krankheit bestätigen oder ausschließen, die eine genetische Beratung und spezialisierte Betreuung erfordern. Besprechen Sie die Ergebnisse immer mit Ihrem Arzt, um eine individuelle Interpretation zu erhalten.
Kurzbezeichnung
Hexosaminidase im Liquor
Häufige Fragen
Was verursacht abnormale Hexosaminidase-Werte im Nervenwasser?
Wie unterscheidet sich dieser Test von Blutenzymtests?
Kann die Ernährung diesen Test beeinflussen?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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