Hexosaminidase-Aktivität in weißen Blutkörperchen (Leukozyten)
Dieser Test misst die Aktivität eines Enzyms namens Hexosaminidase in Ihren weißen Blutkörperchen. Hexosaminidase ist am Abbau bestimmter Zucker im Körper beteiligt.
["Dieser Test hilft bei der Diagnose genetischer Erkrankungen, die die Enzymaktivität in Blutzellen beeinflussen."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 108338-5
- Kurzcode
- Hexosaminidase A Msmt WBC
- Synonyme
- Hexosaminidase A Msmt WBC
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- serum
- Probenbehälter
- Red-top tube (SST)
- Einheiten
- N/A
- Referenz min.
- 4.5
- Referenz max.
- 11
- Kritischer Bereich
- 2 N/A – 30 N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- CPT
- 85004
- SNOMED
- 900000000000003002
- Probenvolumen
- 5 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h, Frozen: 7d
- Hämolyse max.
- 500
- Lipämie max.
- 1000
- Ikterus max.
- 500
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Warum wird dieser Test durchgeführt?
Ihr Arzt kann diesen Test anordnen, wenn bei Ihnen Symptome wie Entwicklungsverzögerungen, geistige Behinderung oder neurologische Probleme auftreten, die mit Enzymmangel zusammenhängen könnten. Er ist besonders nützlich für das Screening oder die Bestätigung von Erkrankungen wie der Tay-Sachs-Krankheit, die den Hexosaminidase-Spiegel beeinflusst.
Was Sie vor dem Test erwarten können
Eine besondere Vorbereitung ist nicht erforderlich. Für den Test wird eine kleine Menge Blut aus einer Vene in Ihrem Arm entnommen, ähnlich wie bei anderen Blutuntersuchungen. Sie können einen leichten Stich spüren, der jedoch normalerweise keine Beschwerden verursacht.
Was die Testergebnisse bedeuten
Die Ergebnisse werden mit einem Referenzbereich für gesunde Personen verglichen. Niedrigere Werte als erwartet können auf einen Enzymmangel hinweisen, während höhere Werte klinisch nicht bedeutsam sein müssen, es sei denn, sie sind Teil einer umfassenderen Abklärung.
Mögliche Erkrankungen im Zusammenhang mit auffälligen Ergebnissen
Eine abnorm niedrige Hexosaminidase-Aktivität kann mit lysosomalen Speichererkrankungen wie der Tay-Sachs-Krankheit in Verbindung gebracht werden, die Nervenzellen befällt und schwere Symptome verursachen kann. Zur Diagnose können weitere genetische Tests erforderlich sein.
Reference range
Adult: 4.5-11.0 x 10^9/LN/A
No special preparation required. Stay well hydrated.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Dieser Test wird in erster Linie als Screening- oder Bestätigungsinstrument für angeborene Stoffwechselstörungen eingesetzt. Er hilft, mögliche genetische Erkrankungen frühzeitig zu erkennen, sodass rechtzeitig medizinisch eingegriffen und behandelt werden kann.
Kurzbezeichnung
Hexosaminidase-Aktivität in Leukozyten
Häufige Fragen
Was verursacht auffällige Hexosaminidase-Werte bei diesem Test?
Wie unterscheidet sich dieser Test von anderen Blutenzymtests?
Können Lebensstil oder Ernährung das Testergebnis beeinflussen?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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