Hexosaminidase A, gesamt, Panel, Leukozytenzahl
Dieses Panel misst die Gesamtaktivität von Hexosaminidase (einschließlich der A-Form) in einer Blutprobe sowie die Leukozytenzahl. Es wird eingesetzt, um bestimmte angeborene Stoffwechselstörungen wie die Tay-Sachs-Krankheit abzuklären.
["Der Test hilft festzustellen, ob die Hexosaminidase-A-Aktivität vermindert ist, was die Diagnose einer lysosomalen Speichererkrankung unterstützen kann."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 87544-3
- Kurzcode
- Hexosaminidase A & Total Pnl WBC-cCnt
- Synonyme
- Hexosaminidase A & Total Pnl WBC-cCnt
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- serum
- Probenbehälter
- Red-top tube (SST)
- Einheiten
- N/A
- Referenz min.
- 44
- Referenz max.
- 147
- Kritischer Bereich
- 2 N/A – 30 N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- CPT
- 84075
- SNOMED
- 27550007
- Probenvolumen
- 5 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h, Frozen: 7d
- Hämolyse max.
- 500
- Lipämie max.
- 1000
- Ikterus max.
- 500
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Was ist Hexosaminidase A?
Hexosaminidase A ist ein Enzym, das in den Lysosomen der Zellen vorkommt und dort bestimmte Fettstoffe, sogenannte GM2-Ganglioside, abbaut. Fehlt dieses Enzym oder funktioniert es nicht richtig, reichern sich diese Stoffe in den Zellen an, besonders im Gehirn und im Nervensystem.
Warum ein Gesamt-Panel verwendet wird
Die Messung der gesamten Hexosaminidase zusammen mit der A-Form hilft dem Labor, die Ergebnisse genauer zu interpretieren. Das Gesamt-Panel kann sowohl Hexosaminidase A als auch Hexosaminidase B umfassen; der Vergleich unterstützt den Nachweis bestimmter Enzymmangelzustände.
Wie die Blutprobe entnommen wird
Eine Blutprobe wird aus einer Vene entnommen, meist am Arm, und ins Labor geschickt. Die Probe wird so aufbereitet, dass die Leukozyten abgetrennt werden; diese werden dann auf ihre Enzymaktivität untersucht und gezählt.
Was die Ergebnisse bedeuten können
Die Ergebnisse werden von Ihrem Arzt im Zusammenhang mit Ihren Symptomen, Ihrer Familienanamnese und weiteren Tests beurteilt. Eine verminderte Hexosaminidase-A-Aktivität kann auf eine lysosomale Speichererkrankung hindeuten, während die Leukozytenzahl zusätzliche Informationen über die Probe und die allgemeine Blutgesundheit liefert.
Reference range
Adult: 44-147 U/LN/A
No special preparation required. Stay well hydrated.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Die Untersuchung von Hexosaminidase A ist klinisch wichtig, um die Tay-Sachs-Krankheit und verwandte GM2-Gangliosidosen zu erkennen. Eine niedrige Enzymaktivität kann die Diagnose, den Trägernachweis oder gegebenenfalls eine vorgeburtliche Abklärung unterstützen. Ergebnisse sollten stets von einem qualifizierten Arzt zusammen mit genetischen Tests und klinischen Befunden beurteilt werden.
Kurzbezeichnung
Hex A gesamt mit Leukozytenzahl
Häufige Fragen
Diagnostiziert dieser Test die Tay-Sachs-Krankheit allein?
Muss ich vor diesem Test nüchtern sein?
Wird die Leukozytenzahl aus derselben Blutentnahme bestimmt?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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