Hexosaminidase-Aktivität in Serum/Plasma
Dieser Test misst die Aktivität eines Enzyms namens Hexosaminidase, das am Abbau bestimmter Zucker im Körper beteiligt ist. Er wird häufig eingesetzt, um genetisch bedingte Stoffwechselerkrankungen zu diagnostizieren.
["Dieser Test hilft, mögliche genetisch bedingte Stoffwechselstörungen zu erkennen."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 1957-0
- Kurzcode
- Hexosaminidase B SerPl-cCnc
- Synonyme
- Hexosaminidase B SerPl-cCnc
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- serum
- Probenbehälter
- Red-top tube (SST)
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Probenvolumen
- 5 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h, Frozen: 7d
- Hämolyse max.
- 500
- Lipämie max.
- 1000
- Ikterus max.
- 500
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Was ist Hexosaminidase?
Hexosaminidase ist ein Enzym, das in vielen Zellen vorkommt, auch in denen des Gehirns und der Leber. Es hilft, bestimmte Zucker (Glykosphingolipide) zu verarbeiten, die für die Zellfunktion wichtig sind. Abnormale Werte können auf angeborene Stoffwechselerkrankungen wie die Tay-Sachs-Krankheit hinweisen.
Warum könnte dieser Test angeordnet werden?
Ihr Arzt oder Ihre Ärztin kann diesen Test anordnen, wenn Sie Symptome wie Entwicklungsverzögerungen, Krampfanfälle oder Muskelschwäche haben oder wenn in Ihrer Familie Stoffwechselerkrankungen vorkommen. Er wird manchmal auch im Rahmen von Neugeborenen-Screenings durchgeführt.
Wie wird die Probe entnommen?
Eine Blutprobe wird aus einer Vene entnommen, meist am Arm. Anschließend wird das Blut für den Test in Serum oder Plasma aufgetrennt. Dies geht schnell und erfolgt in der Regel in einer Praxis oder einem Labor.
Was bedeutet das Testergebnis?
Die Ergebnisse werden nicht immer als einzelne Zahl angegeben, da der Test die Enzymaktivität und nicht die Konzentration eines bestimmten Stoffes misst. Ihr Arzt oder Ihre Ärztin wird die Ergebnisse im Zusammenhang mit Ihren Symptomen und Ihrer Krankengeschichte beurteilen.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Klinische Bedeutung: Hexosaminidase-Werte und Gesundheit
Kurzbezeichnung
Hexosaminidase
Häufige Fragen
Wie lauten die Normalwerte für diesen Test?
Wie oft sollte ich diesen Test machen lassen?
Wie kann ich mich auf diesen Test vorbereiten?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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