Hexosaminidase B (Beta)-Aktivität im Vollblut
Dieser Test misst die Aktivität des Enzyms Hexosaminidase B, das am Abbau bestimmter Zucker im Blut beteiligt ist. Er kann zur Diagnose oder Überwachung von Erkrankungen eingesetzt werden, die lysosomale Speichererkrankungen betreffen.
["Dieser Test hilft, genetisch bedingte Enzymmängel zu erkennen, die mit seltenen Stoffwechselerkrankungen zusammenhängen."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 24073-9
- Kurzcode
- Hexosaminidase B WBC-cCnt
- Synonyme
- Hexosaminidase B WBC-cCnt
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- serum
- Probenbehälter
- Red-top tube (SST)
- Einheiten
- N/A
- Referenz min.
- 4.5
- Referenz max.
- 11
- Kritischer Bereich
- 2 N/A – 30 N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- CPT
- 85004
- SNOMED
- 900000000000003002
- Probenvolumen
- 5 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h, Frozen: 7d
- Hämolyse max.
- 500
- Lipämie max.
- 1000
- Ikterus max.
- 500
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Warum dieser Test angeordnet werden kann
Ihr Arzt kann diesen Test empfehlen, wenn bei Ihnen Symptome wie Entwicklungsverzögerungen, Muskelschwäche oder eine Vergrößerung von Organen auftreten. Er wird auch bei genetischen Untersuchungen auf Erkrankungen wie das Sanfilippo-Syndrom eingesetzt, eine Gruppe lysosomaler Speichererkrankungen.
Was Sie vor dem Test erwarten können
Eine besondere Vorbereitung ist nicht erforderlich. Es wird eine kleine Vollblutprobe entnommen, in der Regel aus Ihrem Arm. Der Test wird üblicherweise im Labor durchgeführt, und die Ergebnisse können mehrere Tage bis Wochen dauern.
Wie der Test funktioniert
Die Blutprobe wird analysiert, um die Enzymaktivität von Hexosaminidase B zu messen. Dabei wird ein bestimmtes Zuckersubstrat abgebaut, und es wird gemessen, wie schnell das Enzym es umwandelt; dies spiegelt den funktionellen Wert des Enzyms in Ihrem Blut wider.
Mögliche Ergebnisse und Auswertung
Die Ergebnisse können mit einem Referenzbereich für gesunde Personen verglichen werden, wobei die genauen Werte je nach Labor variieren können. Niedrige Werte von Hexosaminidase B können auf eine genetische Erkrankung hinweisen, die die lysosomale Funktion beeinträchtigt. Ihr Arzt wird die Ergebnisse im Zusammenhang mit Ihren Symptomen und Ihrer Krankengeschichte besprechen.
Reference range
Adult: 4.5-11.0 x 10^9/LN/A
No special preparation required. Stay well hydrated.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Klinische Bedeutung
Kurzbezeichnung
Hex-B-Aktivität
Häufige Fragen
Was bedeutet ein niedriges oder hohes Ergebnis für Hexosaminidase B?
Können Ernährung oder Lebensstil diesen Test beeinflussen?
Wie oft muss ich diesen Test durchführen lassen?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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