Hladqa1unreslvdallelesdonrhighres
Diese Untersuchung prüft genetische Varianten, die mit erblichen Angioödemen in Verbindung stehen – einer seltenen, aber schweren Erkrankung, die plötzliche, schmerzhafte Schwellungen in Körperteilen auslösen kann.
Diese Untersuchung hilft, erbliches Angioödem zu diagnostizieren, indem sie das DNA-Material auf bekannte Risikoallele untersucht.
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 96655-6
- Kurzcode
- HLA-DQA1 Unreslvd Alleles Donr High Res
- Synonyme
- HLA-DQA1 Unreslvd Alleles Donr High Res
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- serum
- Probenbehälter
- Red-top tube (SST)
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Methode
- high-resolution
- Probenvolumen
- 5 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h, Frozen: 7d
- Hämolyse max.
- 500
- Lipämie max.
- 1000
- Ikterus max.
- 500
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Warum diese Untersuchung veranlasst werden könnte
Ihr Arzt könnte diese Untersuchung empfehlen, wenn Sie oder ein Familienmitglied Symptome wie unerklärliche Schwellungen (besonders im Gesicht, Rachen oder Bauch), häufige Schwellungsanfälle oder eine familiäre Vorgeschichte von erblichen Angioödemen zeigt. Sie wird auch für genetische Beratung oder vor bestimmten Operationen durchgeführt.
Was Sie vor der Untersuchung erwarten können
Keine besondere Vorbereitung ist nötig. Ein einfacher Blutabnahme wird aus Ihrer Armvene entnommen. Falls bei einem Familienmitglied getestet wird, kann auch dort eine Blutprobe entnommen werden.
Was die Ergebnisse bedeuten
Die Ergebnisse zeigen an, ob Sie die bekannten Allele tragen, die mit erblichen Angioödemen verbunden sind. Falls ja, bestätigt dies eine genetische Veranlagung, aber die Symptome können unterschiedlich ausfallen. Ihr Arzt kann dann Behandlungsmöglichkeiten besprechen.
Häufige Symptome eines erblichen Angioödems
Symptome können plötzliche, starke Schwellungen im Gesicht, Rachen, Gliedmaßen oder Bauch umfassen – ohne Vorwarnung. Im Gegensatz zu allergischen Reaktionen treten diese Angriffe oft ohne Juckreiz oder Hautausschlag auf.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Diese Untersuchung ist entscheidend, um eine erblich bedingte Erkrankung zu bestätigen, die allein auf Basis der Symptome nicht diagnostiziert werden kann. Eine frühe Erkennung ermöglicht eine proaktive Behandlung, einschließlich vorbeugender Medikamente oder Lebensstilanpassungen, um das Risiko während von Angioödem-Anfällen zu verringern. Sie unterstützt auch genetische Beratung für Familienmitglieder, die das Risiko tragen könnten.
Kurzbezeichnung
Genetische Untersuchung für erbliches Angioödem (C1-INH)
Häufige Fragen
Was bedeutet ein positives Testergebnis?
Wie oft sollte ich diese Untersuchung durchführen lassen?
Können Lebensstiländerungen Angioödem-Anfälle verhindern?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
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