HPRT1-Genmutationsanalyse, Vollblut

Was ist das HPRT1-Gen?

Das HPRT1-Gen enthält die Anleitung zur Bildung eines Enzyms namens Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase (HPRT). Dieses Enzym hilft beim Recycling von Purinen, den Bausteinen von DNA und RNA. Ist das Gen verändert, kann das Enzym fehlen oder nicht richtig funktionieren, wodurch sich Harnsäure im Körper anstaut.

Warum wird dieser Test durchgeführt?

Ärztinnen und Ärzte veranlassen eine HPRT1-Genuntersuchung, wenn bei einer Person Anzeichen einer Purinstoffwechselstörung vorliegen, etwa ungewöhnlich hohe Harnsäurewerte, Nieren- oder Harnwegsprobleme im Säuglingsalter oder Entwicklungs- und Bewegungsstörungen. Der Test kann auch zur Bestätigung einer Diagnose eingesetzt werden, wenn bekannt ist, dass ein Familienmitglied eine HPRT1-Mutation trägt.

Wie die Probe entnommen wird

Der Test wird in der Regel an einer Vollblutprobe durchgeführt, die aus einer Vene in Ihrem Arm entnommen wird. In manchen Fällen kann auch ein kleines Blutstropfen-Präparat oder eine andere Gewebeprobe verwendet werden. Eine besondere Vorbereitung ist normalerweise nicht erforderlich; befolgen Sie jedoch die Anweisungen Ihrer Ärztin oder Ihres Arztes.

Ihre Ergebnisse verstehen

Die Ergebnisse werden als Vorhandensein oder Fehlen einer Mutation im HPRT1-Gen angegeben. Ein positives Ergebnis bedeutet, dass eine Genveränderung gefunden wurde, und kann helfen, eine Diagnose zu bestätigen. Ein negatives Ergebnis macht die Erkrankung weniger wahrscheinlich, schließt aber möglicherweise nicht alle Ursachen aus. Ihre Ärztin oder Ihr Arzt wird die Ergebnisse zusammen mit Ihren Symptomen und anderen Untersuchungen beurteilen.